Muchas enfermedades de los ojos son hereditarias y algunas aparecen de forma congénita, desde el nacimiento, mientras que otras pueden desarrollarse a lo largo de nuestra vida y comprometer significativamente la salud visual. Las enfermedades oculares hereditarias tienen su origen en anomalías cromosómicas y entre las más comunes destacan las distrofias de la retina, malformaciones, glaucoma, cataratas congénitas, estrabismo y daltonismo.
En Área Oftalmológica Avanzada somos especialistas en medicina ocular y oftalmología pediátrica, por eso te explicamos con detalle cuáles son las enfermedades de los ojos hereditarias más comunes.
Enfermedades de los ojos hereditarias
Distrofias retinianas
Las distrofias retinianas son varias condiciones que causan la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras conocidas con el nombre de conos y bastones. Existen distintas distrofias retinianas, pero la retinosis pigmentaria es la más común de todas. Esta enfermedad afecta más a las células bastones, responsables de la visión periférica y la visión óptima en espacios oscuros, aunque también puede intervenir en el funcionamiento de las células conos.
Glaucoma congénito
El glaucoma es una enfermedad importante que tiene lugar cuando el aumento de la presión intraocular comienza a lesionar progresivamente el nervio óptico. El glaucoma congénito es muy poco común y tiene una carga genética de entre un 30% y un 50% de los casos.
Cataratas congénitas
Las cataratas son la opacidad del cristalino y estas se suelen empezar a padecer durante la tercera edad cuando comienzan a provocar visión borrosa. El avance de las cataratas es progresivo; sin embargo, cuando la nitidez visual está muy comprometida se recomienda operar para extraer el cristalino y colocar una lente intraocular. En el 40% de los casos de cataratas congénitas son por causa genética y deben ser tratadas durante los primeros seis meses de vida.
Estrabismo congénito
Pocas personas saben que el estrabismo es una de las enfermedades oculares hereditarias más comunes, cuando es el caso, a éste se lo conoce como estrabismo hereditario. De hecho, cuando hay antecedentes familiares de ojos desalineados es importante someter al recién nacido a un examen oftalmológico completo. El estrabismo infantil puede aparecer durante la infancia y afecta al 4% de la población mundial de niños.
Miopía
La miopía es el defecto refractivo más común y también es una de las patologías oculares hereditarias más habituales. Cuando una persona tiene miopía se debe a que tiene el ojo muy grande y ello provoca una deformidad en la córnea. La miopía en niños suele presentarse durante los primeros seis años de edad y causa dificultad para ver correctamente los objetos a larga distancia. La miopía puede tratarse de forma definitiva a través de la operación de miopía láser a partir de los 18 años de edad.
Daltonismo
El daltonismo es una alteración genética asociada al cromosoma X que causa incapacidad para observar los colores en su tono real. Esta condición está dada por el mal funcionamiento de las células conos de la retina, las cuales son las encargadas de diferenciar los colores rojo, verde y azul.
¿Qué otras enfermedades son hereditarias?
Existen otras patologías hereditarias que, si bien no están asociadas a la estructura ocular, pueden afectar considerablemente a la salud visual. Entre ellas las más importantes son la diabetes y el albinismo.
Diabetes y retinopatía diabética
La diabetes es una enfermedad hereditaria y degenerativa causada por el déficit de producción de insulina o por un uso inadecuado de esta hormona en el organismo. La insulina es la sustancia responsable de controlar en sangre los niveles de glucosa. Las personas con diabetes deben controlar su alimentación y tratarse médicamente para mantener la enfermedad al margen y evitar las complicaciones de dicha patología.
Entre las consecuencias de una diabetes mal controlada resalta la retinopatía diabética. Esta enfermedad ocurre cuando los vasos sanguíneos de la retina se deterioran a causa de las elevaciones constantes de glucosa en sangre o por llevar muchos años padeciendo diabetes. La retinopatía diabética es la primera causa de ceguera en personas con diabetes tipo 1 y tipo 2.
Albinismo
El albinismo es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia del cuerpo humano para producir melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel. Esta enfermedad se presenta cuando los defectos genéticos frenan la producción de melanina o cuando impiden su correcto transporte dentro del organismo.
Las personas con albinismo son más propensas a sufrir estrabismo, fotofobia y pérdida de la visión. Además, existe un tipo de albinismo muy extraño que se conoce con el nombre de albinismo ocular tipo 1 (OA1). Esta enfermedad afecta únicamente a los ojos por ausencia de pigmentación en la retina.
Hola muy buenas tardes, estoy aquí buscando orientación consejos y quitarme de muchas dudas! A mi hija de 4 años, le diagnosticaron estrabismo exotropia foria! Y el médico me dijo que no hay otra solución mas que una cirugía!! Para alinear sus ojos! No cuento con el dinero para una cirugía! Y quisiera saber si existe otra solución para mi hija?? Ojala me pudicien orientar
Apreciada Beatriz,
En respuesta a su consulta, en función del tipo de estrabismo que tenga su hija y del grado de desviación se puede proponer corrección visual con gafas. En caso de que no sea candidata para la correción mediante gafas lo habitual es realizar la corrección mediante una operación de estrabismo.
Hola muy buenas noches espero poder aclarar algunas dudas y aprovechó este medio a mi hija le diagnosticaron amaurosis congénita de leber,veo que ella observa la luz y la sigue quisiera saber qué tratamiento puedo seguir que opciones tengo
Buenos días Lluís,
Sentimos mucho oír esta noticia. Lo ideal en su caso es realizar una electroretinografía para ver cómo percibe la luz y posteriormente una visita con el oftalmólogo para explorar el estado del ojo de su hija. Con esta información se puede establecer un diagnóstico más completo y valorar si hay o no posibilidad de realizar algún tratamiento para mejorar la visión. En su caso es fundamental poder realizar una exploración presencial para poder valorar su caso.
Un saludo,