La retina es el tejido sensible a la luz que transforma las imágenes que provienen del cristalino en señales eléctricas, que son enviadas al cerebro por el nervio óptico. En el centro de la retina se encuentra la mácula, una de las estructuras más importantes del sistema visual, ya que es responsable de la visión central y de la percepción de los detalles en las imágenes. Es por ello que resulta importante conocer qué son las distrofias retinianas.
Las distrofias retinianas o distrofias de la retina son un conjunto de enfermedades hereditarias que alteran la parte externa de la retina, provocando la muerte de las células fotorreceptoras y causando daño en la mácula. En Área Oftalmológica Avanzada te explicamos qué son las distrofias retinianas y cuál es su tratamiento.
¿Qué son las distrofias retinianas?
Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan de forma muy importante a la retina del ojo, comprometiendo su correcto funcionamiento y provocando pérdida progresiva de la visión. Las distrofias de la retina pueden provocar daño en distintas partes de este tejido y generalmente están presentes en ambos ojos.
Existen varios tipos de distrofias retinianas, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria y la distrofia de conos-bastones, que pueden provocar la muerte celular de las células fotorreceptoras de la retina, los conos y bastones. Estas células hacen posible ver colores, detalles y la visión nocturna y periférica.
Las distrofias retinianas pueden afectar únicamente la mácula o manifestarse inicialmente en la mácula y avanzar a la retina periférica. También provocan pérdida de agudeza visual que puede presentarse desde el nacimiento o durante los 20 primeros años de vida.
Causas
Las distrofias retinianas son enfermedades genéticas que están provocadas por una mutación cromosómica. La herencia puede ser:
- Herencia dominante: cuando han afectado a todas las generaciones de la familia. Las personas portadoras padecen la patología y se transmite aproximadamente al 50% de los descendientes.
- Herencia recesiva: existen algunos familiares afectados en una misma generación. Hay familiares portadores de una mutación que están sanos y familiares portadores de dos mutaciones en un mismo gen que padecen la enfermedad.
- Cromosoma X: solo los hombres de la familia padecen la enfermedad y las mujeres pueden ser portadoras, transmitiéndola a sus hijos varones con un 50% de probabilidad.
Síntomas
Tanto los síntomas como la evolución de las distrofias de la retina pueden variar según el tipo de distrofia. Los más comunes son:
- Pérdida de agudeza visual, que dificulta la capacidad para percibir los detalles y realizar tareas que requieren precisión.
- Reducción del campo visual, también conocido como visión en túnel o aparición de puntos ciegos llamados escotomas.
- Ceguera nocturna, problemas para ver bien de noche y dificultad para adaptarse visualmente a lugares oscuros.
- Sensibilidad a la luz y deslumbramientos en lugares muy iluminados. Visión de flashes y dificultad para adaptarse visualmente en lugares muy claros o de alta luminosidad.
- Visión deforme de los objetos.
- Alteración en la percepción de los colores.
Tratamiento
La retina es una membrana muy difícil de regenerar o reemplazar, y es por esta razón que las distrofias retinianas no tienen cura. En la actualidad se estan realizando un gran número de estudios de investigación que buscan un tratamiento para hacer posible la regeneración celular de la retina y, de este modo, frenar la pérdida de visión asociada al daño retiniano.
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