Albinismo ocular

El albinismo es un trastorno genético hereditario que afecta a la manera en que el cuerpo produce o distribuye la melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Esta condición puede dar problemas en la visión.

Existen distintos tipos de albinismo. El albinismo ocular es uno de ellos y se caracteriza por afectar a los ojos.

Albinismo ocular

El albinismo es un trastorno genético hereditario que afecta a la manera en que el cuerpo produce o distribuye la melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Esta condición puede dar problemas en la visión.

Existen distintos tipos de albinismo. El albinismo ocular es uno de ellos y se caracteriza por afectar a los ojos.

¿Qué es el albinismo ocular?

El albinismo ocular es un tipo de albinismo que afecta únicamente a los ojos, específicamente la córnea y la retina. Las personas con albinismo ocular presentan color uniforme de piel y cabello, sin embargo, sus ojos son de un color muy calero y las pestañas suelen ser blancas.

El albinismo ocular puede causar nistagmus, fotofobia y disminución de la agudeza visual.

Causas del albinismo ocular

El factor hereditario es la principal causa del albinismo, es decir, esta condición se transmite de padres a hijos.

El albinismo ocular, también conocido como albinismo nettleship-falls, es causado por alteraciones o mutaciones que afectan al gen OA1, ubicado en el cromosoma X.

Este gen es una proteína asociada a la membrana de los melanosomas cuyo funcionamiento anormal produce un cúmulo de melanosomas extremadamente grandes dentro de la célula.

Esta anomalía se presenta solo en varones y quienes heredan el gen por medio de la madre portadora.

Una mujer embarazada que porta el gen tiene un 50% de probabilidades de que el hijo varón nazca con albinismo ocular.

albinismo ocular o albinismo nettleship-falls

Las mujeres con el gen AO1 pueden presentar una coloración detrás del ojo, pero no se les diagnostica albinismo ocular debido a que no presentan problemas de visión por causa de esta anomalía.

Cuando ambos padres tienen el gen, se puede presentar un tipo de albinismo conocido como autosomal. En este caso la probabilidad de que el hijo nazca con albinismo autosomal es de 25%.

Este tipo de albinismo afecta tanto a varones como a mujeres.

Síntomas

Las personas albinas pueden manifestar síntomas que afectan a su aspecto físico y/u otros que afectan a la visión. Los físicos son:

  • Parches de piel sin color.
  • Piel y cabello de una tonalidad más clara de lo habitual.
  • Falta de color en el cabello, en la piel o en el iris del ojo.

El primer síntoma que permite identificar un ojo albino son las pestañas blancas, puesto que hay casos de albinismo ocular en los que la persona presenta un iris de color oscuro.

Respecto a la visión, puede dar lugar a:

  • Albinismo ocular tipo 1 (OA1): afecta únicamente a los ojos.
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): está causado por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, exactamente lo mismo que pasa con las patologías pulmonares e intestinales.
  • Albinismo oculocutáneo: la persona albina tiene falta de color en el pelo, piel y ojos y, además, sufre problemas de visión. Es el grado de albinismo más grave.

Entre los síntomas visuales que puede causar el albinismo ocular tipo 1 encontramos:

  • Falta de agudeza visual y visión nocturna limitada.
  • La visión estereoscópica puede ser limitada o reducida.
  • Nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario que se presenta en los ojos, mayormente de forma horizontal. El movimiento puede ser imperceptible para terceros. En las personas con albinismo nettleship-falls el cerebro se acostumbra al movimiento y la visión es estática.
  • Si existe disminución de la visión binocular se puede presentar estrabismo, lo cual puede causar que la persona use los ojos por separado o realice movimientos con falta de coordinación.

Otros síntomas del albinismo que afectan a la visión son:

  • Estrabismo.
  • Movimientos oculares rápidos (nistagmus).
  • Sensibilidad a la luz.
  • Ceguera funcional.

Diagnóstico del albinismo ocular

Existen ocasiones en las que el doctor puede detectar el albinismo a través de señales visibles como es el pelo o la piel. Sin embargo, realizar las pruebas genéticas es la mejor forma de diagnosticar si se padece albinismo o no.

Es aconsejable un estudio pormenorizado del historial genético de los individuos afectados y sus familiares, pues esto proporcionará un análisis en profundidad que dictamine también si puede afectar a la descendencia.

Respecto a la visión, el oftalmólogo puede hacer una electrorretinografía, un examen que consiste en medir la respuesta eléctrica de las células del ojo a la luz.

Estas células forman parte de la retina y para hacer esta prueba se tienen que aplicar unas gotas anestésicas para evitar molestias. A continuación, se coloca un sensor eléctrico en cada ojo que calcula la actividad eléctrica de la retina en respuesta a una luz parpadeante que se emite.

Además de lo mencionado hasta ahora, también hay pruebas especiales del cabello, la piel o la sangre que se pueden usar para hacer diagnósticos específicos.

Tratamiento

Lo primero que hay que tener en cuenta es que el albinismo es un proceso crónico para el cual no existe un tratamiento específico, esto quiere decir que no se puede corregir la baja producción de pigmento o el desarrollo anómalo de la visión central.

Sin embargo, existen ciertas terapias y cirugías que pueden ayudar a mejorar la visión de las personas con albinismo ocular.

Por lo que respecta a la piel, al cabello y a los ojos, es muy importante protegerlos de la luz solar a través del uso de cremas y gafas solares. Sin embargo, en cuanto a los problemas de visión, se pueden tomar otras medidas.

El uso de gafas para la vista puede ayudar a corregir los defectos de visión que se presenten.

La adaptación de unas gafas con filtros especiales puede mejorar la visión y reducir la sensibilidad a la luz o fotofobia. El uso de gafas de sol durante la exposición a los rayos ultravioletas es obligatorio y de gran importancia para poder proteger los ojos de la luz solar y evitar complicaciones mayores.

Es muy recomendable graduar las gafas de sol para que la persona con albinismo ocular sienta mayor comodidad visual.

El uso de lentillas de colores ayuda también a tratar la sensibilidad a la luz y son recomendados en caso de que la persona presente anisometropía, que es la diferencia de graduación de más de tres dioptrías en ambos ojos.

Cuando el albinismo ha causado estrabismo se puede evaluar la opción de realizar una cirugía que ayude a mejorar el aspecto de los ojos.

En conclusión, el albinismo ocular puede afectar de distintas formas la salud visual y solo el médico oftalmólogo puede determinar cuál es el tratamiento adecuado para atender los síntomas de cada paciente.

Algunos individuos con albinismo pueden tener derecho a ayudas económicas por invalidez parcial o total y será el oftalmólogo quien deberá elaborar un informe para que se puedan gestionar las ayudas si son requeridas.

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Hablamos sobre las causas, síntomas y tratamiento del albinismo ocular. ¡Infórmate sobre esta patología y cómo el albinismo afecta a la vista aquí!.
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