En la actualidad podemos hablar de cuatro líneas principales de investigación para conseguir recuperar visión en casos terminales de enfermedad retiniana:

  1. La terapia génica para retina
  1. Implante y/o sustitución de células y tejidos, incluyendo las famosas células madre
  1. Terapia de neuroprotección
  2. La visión artificial que puede traernos sin lugar a dudas y en breve, importantes satisfacciones.

Quizás la primera, la terapia génica para retina, es la más novedosa y la menos conocida por ello pensamos que es interesante explicar en qué consiste y el estado actual de su evolución. En Área Oftalmológica Avanzada te vamos a contar más sobre este novedoso tratamiento, explicándote cómo funciona, así como sus aplicaciones, avances y resultados. 

La terapia génica aporta nuevas espectativas para recobrar la visión en enfermedades terminales de la retina.  

En Área Oftalmológica Avanzada te vamos a contar más sobre este novedoso tratamiento, explicándote cómo funciona, así como sus aplicaciones, avances y resultados.

Definición de la terapia génica

Lo primero que diremos sobre la terapia génica es su definición. La terapia génica es un conjunto de técnicas que permiten transportar secuencias de ADN/ARN al interior de las células diana (enfermas). Tienen propósito de modificar el funcionamiento de determinadas proteínas que se encuentran alteradas y que son causantes de la enfermedad, con el objetivo de hacer reversibles el trastorno biológico que producen.

terapia genetica retina

En la actualidad, existen a nivel mundial 8 ensayos clínicos en enfermedades hereditarias de la retina que se basan en la terapia génica, utilizando los vectores virales adenoasociados (AAV). La vía de administración es subretiniana y los objetivos que se pretenden conseguir son: Mejoría de la sensibilidad a la luz, mejoría del Campo visual, mejoría de la percepción del color y cambios de la Agudeza Visual.

Cómo funciona la terapia génica

En 1997 se identificó por vez primera el gen responsable de enfermedad distrofia degenerativa de la retina, más concretamente el ATP-binding Cassette transporter gene, subfamilia A, miembro 4 (ABCA4). Se trata de un gen de gran tamaño que codifica para una proteína de los fotoreceptores que participa en el transporte de substratos a través de membranas.

Hasta la fecha se han descrito mutaciones en ABCR en cinco mutaciones distintas: Retinitis pigmentosa, Distrofia de conos y bastones, Enfermedad de Stargardt, Fundus Flavimaculatus y Degeneración macular asociada a la edad (DMAE). En este modelo la severidad de la enfermedad está en relación inversa con la actividad de ABCR, por lo que el diagnóstico genético podría predecir la secuencia potencial que seguirá la enfermedad retiniana, aportando un pronóstico visual concreto para cada paciente. Pensamos que este beneficio se pueda extrapolar al resto de enfermedades mencionadas.

Aplicaciones actuales de la terapia génica

En la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO), el mayor foro mundial relacionado con las investigación oftalmológica, se presentaron importantes avances biomédicos. Dentro de la terapia génica y sus aplicaciones actuales destaca la terapia StarGen.

StarGen es una terapia basada en genes para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. La enfermedad es causada por una mutación en el gen ABCR que conduce a la degeneración de los fotoreceptores en la retina y pérdida de la visión. Los genes son introducidos en el ojo del paciente mediante vectores virales. La microcirugía la podremos llegar a realizar con las técnicas de pequeña invasión y cánulas ultrafinas subretinianas. Se están realizando estudios en fase clínica para optimizar los protocolos de actuación. Este tipo de terapia será en breve una realidad que podría ayudar a muchos pacientes que padecen alteración de este gen ABCR.

Existe otra novedosa terapia llamada Luxturna, aplicada por primera vez en 2021. Este tipo de terapia génica para retina utiliza una sustancia activa, llamada voretigén neparvovec, la cual actúa sobre el gen RPE65. Este gen es el que codifica las proteínas que ayudan a convertir la luz en señales eléctricas, las cuales se transmiten al cerebro creando la imagen. 

Este tipo de sustancia es un virus modificado genéticamente, que es capaz de reemplazar el gen REP65 dañado. La terapia sirve para que este gen vuelva a funcionar en casos donde haya una mutación patogénica, la cual provoca que la proteína no funcione correctamente. Se realiza con una inyección debajo de la retina en un tratamiento de 45 minutos. 

La terapia Luxturna funciona para tratar los problemas de retina de distrofias hereditarias, incluyendo algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. Además, el paciente debe conservar algo de visión, pudiendo aplicarse tanto en niños como en adultos.

La terapia génica para retina

La Optogenética es otra prometedora y novedosa rama de investigación para regenerar la visión en retinas seriamente dañadas. Normalmente, las células ganglionares no son sensibles a la luz, los conos y bastones son los que convierten la luz en señales eléctricas enviadas al cerebro, donde son interpretadas como la visión.

Las células ganglionares juegan un papel diferente, aportando los últimos toques a la información visual producida por los conos y bastones – puesta a punto, si se quiere – antes de que haga su camino hacia el cerebro. En muchas degeneraciones de la retina, las células ganglionares sobreviven mucho tiempo después de que los conos y bastones han desaparecido, lo cual abre una nueva vía para intentar recuperar visión. Se trata de intentar que funcionen, aunque las otras neuronas de la retina no se encuentren activas.

Avances en la terapia génica para retina

Mediante la terapia génica con adenovirus asociados los investigadores son capaces de sintetizar proteínas prediseñadas como la LiGluR, que permite a las células ganglionares convertir la luz en estímulo eléctrico. Con ello, se puede enviar una señal al cerebro para que pueda iniciarse la secuencia de percepción visual, es decir, recuperar visión.

Resultados de éxito de la terapia genética ocular

Estos avances permitirán en breve tratar pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, hasta ahora condenados a la ceguera. Se abre una luz de esperanza para recuperar parte de la visión. En Area Oftalmológica Avanzada estamos siguiendo la evolución de estos nuevos tratamientos y esperamos poder ofrecerlos a nuestros pacientes en cuanto sea posible, por ello recomendamos hacer una visita de control a todos los que sufren alguna de las enfermedades retinianas mencionadas al principio de este artículo, con el oftalmólogo de su confianza o en nuestro centro si lo considera oportuno.

Para concertar una visita o para solicitar más información, tan sólo tienes que visitar nuestra página de contacto. Nuestros profesionales le atenderán rápidamente y le ayudarán con cualquier solicitud. ¡No esperes más y recupera tu visión con nosotros!

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Terapia genética para retina
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La terapia génica para retina es un conjunto de técnicas que permiten transportar secuencias de ADN/ARN al interior de las células diana (enfermas).
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