Distrofia macular

La retina es el tejido sensible a la luz sobre el cual se proyectan las imágenes. En el centro de la retina se halla la mácula, una pequeña mancha amarilla que es responsable de la visión central del ojo. Las distrofias maculares son enfermedades de la retina que afectan la mácula y provocan su degeneración precoz.

Aunque existen muchos tipos de distrofia macular, esta condición es poco frecuente y forma parte del grupo de enfermedades visuales raras. La revisión oftalmológica rutinaria es clave en la prevención y diagnóstico precoz de las enfermedades maculares.

Distrofia macular

La retina es el tejido sensible a la luz sobre el cual se proyectan las imágenes. En el centro de la retina se halla la mácula, una pequeña mancha amarilla que es responsable de la visión central del ojo. Las distrofias maculares son enfermedades de la retina que afectan la mácula y provocan su degeneración precoz.

Aunque existen muchos tipos de distrofia macular, esta condición es poco frecuente y forma parte del grupo de enfermedades visuales raras. La revisión oftalmológica rutinaria es clave en la prevención y diagnóstico precoz de las enfermedades maculares.

¿Qué es la distrofia macular?

La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. La mácula es una mancha amarilla muy pequeña que se encuentra en la retina y ejerce funciones muy importantes para el sistema visual, tales como:  

  • Permite distinguir las caras de las personas, los colores y los detalles de las imágenes. 
  • Es responsable de la agudeza visual.
  • Hace posible la visión central

La mácula, a pesar de ser una estructura diminuta, es quizá la parte más importante de la retina y de todo el sistema visual. Por lo tanto, la distrofia macular es una afección que puede poner en riesgo la visión del paciente, provocando visión desenfocada de las imágenes. 

Tipos

Existen distintos tipos de distrofia macular, los más comunes son los siguientes:

  • La distrofia o degeneración de las células fotorreceptoras de la retina, conos y bastones.
  • Retinosquisis juvenil.
  • Distrofia macular en alas de mariposa.
  • Distrofia viteliforme del adulto.
  • Distrofia macular viteliforme de Best o enfermedad de Best.
  • Distrofia macular fenestrada.
  • Distrofia areolar central del epitelio pigmentario.
  • Distrofia de Stargardt

La degeneración macular en jóvenes

La distrofia de Stargardt o distrofia macular en jóvenes es una de las más conocidas y puede afectar a adolescentes o adultos jóvenes. Esta enfermedad se caracteriza por provocar visión borrosa, visión desenfocada y falta de nitidez en las imágenes que impide poder observar correctamente los detalles

La distrofia retiniana juvenil provoca una degeneración importante de la mácula que impide al paciente realizar actividades del día a día, tales como conducir y leer a cualquier distancia. Cuando la enfermedad está en un estado avanzado el paciente puede presentar dificultad para distinguir colores similares, como el negro y el azul muy oscuro.

distrofia macular

La retinosquisis juvenil es otra forma de distrofia macular en jóvenes menos común. Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de agudeza visual y está asociada al cromosoma X, por lo tanto, solo la padecen los varones.

Causas

La distrofia macular es una enfermedad genética, por lo que el factor hereditario representa el principal factor de riesgo. Veamos a continuación quién puede padecer la enfermedad:

  • La enfermedad de Stargardt solo se hereda si los dos padres son portadores del gen recesivo. 
  • Por el contrario, para padecer la enfermedad de Best basta con que uno de los padres sea portador del gen recesivo. 
  • La retinosquisis es está relacionada con el cromosoma X y se transmite únicamente de madre a hijo

Síntomas de la distrofia macular

La mácula es muy importante para poder gozar de una correcta visión central, por este motivo su degeneración se asocia con visión borrosa y pérdida de nitidez en el campo visual. Los síntomas de la distrofia macular son:

  • Visión borrosa y distorsionada. Se pueden presentar zonas oscuras en el campo visual.
  • Problemas con la visión central que pueden dificultar la realización de actividades cotidianas como leer, conducir o ver el teléfono movil.
  • Sensibilidad a la luz.
  • Aparición de manchas negras y grises en el campo visual.
  • Aparición de manchas amarillas en la retina, específicamente alrededor de la mácula.
  • Problemas para percibir correctamente los colores.

Los síntomas de la distrofia macular suelen aparecer durante la infancia y la adolescencia y pueden afectar cada ojo de forma distinta. Los pacientes con enfermedad de Best puedan gozar de una buena visión durante muchos años, mientras que aquellos pacientes con enfermedad de Stargardt tienen mayor riesgo de perder completamente la visión.

Si un paciente tiene distrofia macular u otra enfermedad relacionada con la mácula del ojo generalmente no tendrá problemas de visión periférica.

Diagnóstico

Para diagnosticar la distrofia macular se debe examinar toda la estructura ocular, haciendo énfasis en la retina:

  • Los pacientes con distrofia de Stargardt presentan manchas amarillas alrededor de la mácula.
  • La enfermedad de Best se reconoce por la presencia de un quiste amarillento debajo de la mácula, de aspecto similar a la yema de un huevo.
  • En la retinosquisis juvenil la retina está separada en dos capas y el espacio entre dichas capas puede estar conformado por quistes o vasos sanguíneos. La separación de las capas de la retina puede dar lugar a hemorragias y desprendimiento de retina.
retinosquisis

Para examinar la retina solemos realizar las siguientes pruebas diagnósticas: 

  • Dilatación ocular para poder ver la retina en busca de señales de distrofia en la mácula.
  • Angiografía con fluoresceína para comprobar el diagnóstico de distrofia macular.
  • ERG para medir la actividad eléctrica de la retina.
  • Tomografía de coherencia óptica y retinografía autofluorescente para analizar la progresión de la enfermedad. 

Tratamiento de la distrofia macular

En la actualidad la distrofia macular es una condición que no cuenta con un tratamiento que permite curar o detener el avance de la enfermedad. Sin embargo, a los pacientes diagnosticados con este trastorno se les recomienda usar gafas solares con protección certificada de los rayos ultravioletas, consumir suplementos de vitamina A y realizar ejercicios de movilidad para que puedan adaptarse poco a poco a la pérdida de visión. 

Ser diagnosticado con distrofia macular y contemplar la idea de que la ceguera puede formar parte del futuro es un hecho muy difícil de aceptar. Por este motivo es recomendable buscar ayuda en grupos de apoyo y terapia psicológica para que el paciente pueda obtenga herramientas para enfrentar esta realidad y prevenir una depresión letal.

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Distrofia macular: qué es, causas y síntomas
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Distrofia macular: qué es, causas y síntomas
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La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración.
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