Distrofia macular
La retina es el tejido sensible a la luz sobre el cual se proyectan las imágenes. En el centro de la retina se halla la mácula, una pequeña mancha amarilla que es responsable de la visión central del ojo. Las distrofias maculares son enfermedades de la retina que afectan la mácula y provocan su degeneración precoz.
Aunque existen muchos tipos de distrofia macular, esta condición es poco frecuente y forma parte del grupo de enfermedades visuales raras. La revisión oftalmológica rutinaria es clave en la prevención y diagnóstico precoz de las enfermedades maculares.
Distrofia macular
La retina es el tejido sensible a la luz sobre el cual se proyectan las imágenes. En el centro de la retina se halla la mácula, una pequeña mancha amarilla que es responsable de la visión central del ojo. Las distrofias maculares son enfermedades de la retina que afectan la mácula y provocan su degeneración precoz.
Aunque existen muchos tipos de distrofia macular, esta condición es poco frecuente y forma parte del grupo de enfermedades visuales raras. La revisión oftalmológica rutinaria es clave en la prevención y diagnóstico precoz de las enfermedades maculares.
¿Qué es la distrofia macular?
La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. La mácula es una mancha amarilla muy pequeña que se encuentra en la retina y ejerce funciones muy importantes para el sistema visual, tales como:
- Permite distinguir las caras de las personas, los colores y los detalles de las imágenes.
- Es responsable de la agudeza visual.
- Hace posible la visión central.
La mácula, a pesar de ser una estructura diminuta, es quizá la parte más importante de la retina y de todo el sistema visual. Por lo tanto, la distrofia macular es una afección que puede poner en riesgo la visión del paciente, provocando visión desenfocada de las imágenes.
Tipos de distrofia macular
Existen distintos tipos de distrofia macular, entre los que se encuentran, pero no excluye:
- La distrofia o degeneración de las células fotorreceptoras de la retina, conos y bastones.
- Retinosquisis juvenil.
- Distrofia macular en alas de mariposa.
- Distrofia viteliforme del adulto.
- Distrofia macular viteliforme de Best o enfermedad de Best.
- Distrofia macular fenestrada.
- Distrofia areolar central del epitelio pigmentario.
- Distrofia de Stargardt.
Entre los distintos tipos de distrofia macular existentes, veamos las más habituales con mayor detalle:
Distrofia macular hereditaria
La distrofia macular hereditaria es un término general que abarca varios tipos de distrofias maculares que tienen una base genética. Estas condiciones pueden ser transmitidas de padres a hijos y pueden manifestarse en diferentes etapas de la vida, causando deterioro de la visión central.
Distrofia de Best
La distrofia de Best es un tipo de distrofia macular hereditaria que afecta la función de las células de la mácula. La mácula es una parte pequeña pero esencial de la retina que nos permite poder leer, ver colores o reconocer caras con claridad.
Este tipo de distrofia puede llegar a provocar pérdida de la visión central. Puede comenzar a manifestarse desde la infancia o la adolescencia.
Su nombre se debe al médico escocés que la describió por primera vez, el doctor Friedrich Best.
Distrofia Stargardt
La distrofia de Stargardt, a menudo llamada distrofia macular juvenil, es otra forma de distrofia macular hereditaria.
Este tipo de distrofia se detecta ya que las personas que padecen la enfermedad de Stargardt suelen tener unas manchas amarillentas llamadas lipofuscina en la mácula y debajo de ella. Esta enfermedad suele comenzar en la infancia o la adolescencia y puede causar una pérdida gradual de la visión central.
Muchas personas que sufren de esta enfermedad pierden la visión central aunque suelen conservar un buen nivel de visión periférica.
Distrofia macular de Sorsby
La distrofia macular de Sorsby es una forma rara de distrofia macular que generalmente se desarrolla en jóvenes.
Esta condición puede causar pérdida de la visión central debido a cambios anormales en la membrana de Bruch, que es una capa que se encuentra debajo de la mácula.
Estos cambios en la membrana suelen estar asociados a un desprendimiento posterior de la retina que en los casos más extremos la pérdida de visión central deriva en una pérdida de visión periférica y finalmente en ceguera.
Distrofia macular en patrón
La distrofia macular en patrón, también conocida como degeneración macular en patrón, son un grupo de enfermedades maculares que afectan específicamente la región central de la mácula.
Su nombre proviene de la apariencia característica de los cambios en la retina, que forman un patrón distintivo cuando se examinan con pruebas especiales.
Cabe destacar que en muchos casos, los pacientes que padecen esta enfermedad suelen tener una visión relativamente buena y posteriormente ir perdiendo la visión lentamente pero de forma progresiva.
Distrofia viteliforme del adulto
La distrofia viteliforme del adulto, también conocida como enfermedad de Best viteliforme adulta, es un tipo de distrofia macular que afecta principalmente a adultos.
Esta condición provoca la formación de depósitos amarillentos en la retina que puede afectar la visión central. En algunos casos puede llevar a una pérdida gradual de la visión.
Distrofia macular juvenil
La distrofia de Stargardt o distrofia macular en jóvenes es una de las más conocidas y puede afectar a adolescentes o adultos jóvenes. Esta enfermedad se caracteriza por provocar visión borrosa, visión desenfocada y falta de nitidez en las imágenes que impide poder observar correctamente los detalles.
La distrofia retiniana juvenil provoca una degeneración importante de la mácula que impide al paciente realizar actividades del día a día, tales como conducir y leer a cualquier distancia. Cuando la enfermedad está en un estado avanzado el paciente puede presentar dificultad para distinguir colores similares, como el negro y el azul muy oscuro.
La retinosquisis juvenil es otra forma de distrofia macular en jóvenes menos común. Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de agudeza visual y está asociada al cromosoma X, por lo tanto, solo la padecen los varones.
Causas
La distrofia macular es una enfermedad genética, por lo que el factor hereditario representa el principal factor de riesgo. Veamos a continuación quién puede padecer la enfermedad:
- La enfermedad de Stargardt solo se hereda si los dos padres son portadores del gen recesivo.
- Por el contrario, para padecer la enfermedad de Best basta con que uno de los padres sea portador del gen recesivo.
- La retinosquisis es está relacionada con el cromosoma X y se transmite únicamente de madre a hijo.
Síntomas de la distrofia macular
La mácula es muy importante para poder gozar de una correcta visión central, por este motivo su degeneración se asocia con visión borrosa y pérdida de nitidez en el campo visual. Los síntomas de la distrofia macular son:
- Visión borrosa y distorsionada. Se pueden presentar zonas oscuras en el campo visual.
- Problemas con la visión central que pueden dificultar la realización de actividades cotidianas como leer, conducir o ver el teléfono movil.
- Sensibilidad a la luz.
- Aparición de manchas negras y grises en el campo visual.
- Aparición de manchas amarillas en la retina, específicamente alrededor de la mácula.
- Problemas para percibir correctamente los colores.
Los síntomas de la distrofia macular suelen aparecer durante la infancia y la adolescencia y pueden afectar cada ojo de forma distinta. Los pacientes con enfermedad de Best puedan gozar de una buena visión durante muchos años, mientras que aquellos pacientes con enfermedad de Stargardt tienen mayor riesgo de perder completamente la visión.
Si un paciente tiene distrofia macular u otra enfermedad relacionada con la mácula del ojo generalmente no tendrá problemas de visión periférica.
Diagnóstico
Para diagnosticar la distrofia macular se debe examinar toda la estructura ocular, haciendo énfasis en la retina:
- Los pacientes con distrofia de Stargardt presentan manchas amarillas alrededor de la mácula.
- La enfermedad de Best se reconoce por la presencia de un quiste amarillento debajo de la mácula, de aspecto similar a la yema de un huevo.
- En la retinosquisis juvenil la retina está separada en dos capas y el espacio entre dichas capas puede estar conformado por quistes o vasos sanguíneos. La separación de las capas de la retina puede dar lugar a hemorragias y desprendimiento de retina.
Para examinar la retina solemos realizar las siguientes pruebas diagnósticas:
- Dilatación ocular para poder ver la retina en busca de señales de distrofia en la mácula.
- Angiografía con fluoresceína para comprobar el diagnóstico de distrofia macular.
- ERG para medir la actividad eléctrica de la retina.
- Tomografía de coherencia óptica y retinografía autofluorescente para analizar la progresión de la enfermedad.
Tratamiento de la distrofia macular
En la actualidad la distrofia macular es una condición que no cuenta con un tratamiento que permite curar o detener el avance de la enfermedad. Sin embargo, a los pacientes diagnosticados con este trastorno se les recomienda usar gafas solares con protección certificada de los rayos ultravioletas, consumir suplementos de vitamina A y realizar ejercicios de movilidad para que puedan adaptarse poco a poco a la pérdida de visión.
Ser diagnosticado con distrofia macular y contemplar la idea de que la ceguera puede formar parte del futuro es un hecho muy difícil de aceptar. Por este motivo es recomendable buscar ayuda en grupos de apoyo y terapia psicológica para que el paciente pueda obtenga herramientas para enfrentar esta realidad y prevenir una depresión letal.
En Área Oftalmológica Avanzada contamos con los mejores expertos en tratamiento y cuidados de la visión. Si padeces alguno de los síntomas de la distrofia macular o tienes alguna duda, no esperes más y pídenos cita. Te haremos una revisión ocular: ¡te esperamos!
