Un nuevo test genético para la detección precoz del Glaucoma
Mediante un test genético podemos predecir la posibilidad de padecer glaucoma, una enfermedad que supone la segunda causa de ceguera en los países desarrolados y que suele cursar sin síntomas que avisen de su presencia.
Mucho se ha avanzado desde que en 1794 un físico, químico y naturista inglés llamado Dalton, describiera su propia ceguera y la de su hermano con relación a los colores, pues en el momento actual ya se conocen los mecanismos genético-moleculares implicados en el desarrollo de muchas enfermedades oculares, incluyendo el glaucoma.
La idea de que algunos de los factores que originan el glaucoma pueden ser heredados fue sugerida por primera vez hace 150 años.
Como muestran los distintos estudios realizados, el papel de la herencia parece ser determinante en el glaucoma. En ellos se muestra que del 13-50% de los pacientes glaucomatosos, poseen al menos un familiar que padece la enfermedad; los individuos con antecedentes familiares de glaucoma son 10 veces más propensos a padecerla que aquellos que no lo presentan.
La alta prevalencia en afroamericanos, comparada con la observada en caucasoides, pudiera reflejar así mismo este factor genético subyacente.
Por todo ello, conocer cuanto antes la posibilidad de que una persona acabe desarrollando dicha enfermedad, especialmente en poblaciones de riesgo, así como calcular el avance y la discapacidad visual que puede provocar, es imprescindible para su abordaje terapéutico. En este sentido, el diagnóstico genético permite individualizar el tratamiento y tomar medidas para aminorar la posibilidad de padecer ceguera en grupos familiares de alto riesgo.
En el momento actual los resultados se limitan a indicar posibilidades de contraer o no la enfermedad, siendo más precisos en algún tipo especial de glaucoma como el pseudoexfoliativo, uno de los más frecuentes y más complejos de tratar ya que se produce la liberación de una substancia que se deposita en la malla trabecular, obstruyendo la salida del liquido del interior del ojo, humor acuoso, elevando la presión intraocular, tal como se muestra en la figura.
Somos de la opinión que es muy recomendable realizar este tipo de análisis genético a todos aquellos pacientes con antecedentes familiares de glaucoma o ante una hipertensión ocular de origen desconocido. La visita con el oftalmólogo especialista en glaucoma y el test genético puede prevenir la aparición de un glaucoma y la posible pérdida de visión.
