меню

глазной альбинизм

El альбинизм это генетическое заболевание наследственное, что влияет на то, как организм вырабатывает или распределяет меланин, пигмент, придающий цвет коже, волосам и глазам. Это состояние может дать проблемы со зрением.

Существуют разные виды альбинизма. глазной альбинизм является одним из них и характеризуется поражением глаз.

глазной альбинизм

El альбинизм это генетическое заболевание наследственное, что влияет на то, как организм вырабатывает или распределяет меланин, пигмент, придающий цвет коже, волосам и глазам. Это состояние может дать проблемы со зрением.

Существуют разные виды альбинизма. глазной альбинизм является одним из них и характеризуется поражением глаз.

Что такое глазной альбинизм?

Глазной альбинизм – это разновидность альбинизм, поражающий только глазаконкретно роговица и сетчатка. У людей с глазным альбинизмом равномерный цвет кожи и волос, однако, его глаза очень теплого цвета и ресницы обычно белые.

Глазной альбинизм может вызвать нистагм, светобоязнь и снижение остроты зрения.

Причины глазного альбинизма

El наследственный фактор является основной причиной альбинизма, то есть этого состояния Передается ли от родителей к детям.

Глазной альбинизм, также известный как крапивный альбинизм, вызывается изменениями или мутациями, затрагивающими ген OA1, расположенный на Х-хромосоме.

Этот ген представляет собой белок, связанный с мембраной меланосом, аномальная работа которого приводит к образованию скопления очень больших меланосом внутри клетки.

Эта аномалия встречается только у мужчин и у тех, кто наследует ген от матери-носителя.

Беременная женщина-носитель этого гена имеет 50% шанс, что ребенок мужского пола родится с глазным альбинизмом.

глазной альбинизм или крапивный альбинизм

У женщин с геном AO1 может наблюдаться обесцвечивание глаз, но глазной альбинизм не диагностируется, потому что не имеют проблем со зрением из-за этой аномалии.

Когда оба родителя имеют этот ген, может развиться тип альбинизма, известный как аутосомный. В этом случае вероятность рождения ребенка с аутосомный альбинизм Это 25%.

Этот тип альбинизма поражает как мужчин, так и женщин.

Симптомы

У людей-альбиносов могут проявляться симптомы, влияющие на их внешний вид и/или другие симптомы, влияющие на их зрение. Физики это:

  • Бесцветные пятна на коже.
  • Кожа и волосы более светлого оттенка, чем обычно.
  • Отсутствие цвета волос, кожи или радужной оболочки глаза.

Первым признаком, позволяющим определить глаз альбиноса, является белые ресницы, так как бывают случаи глазного альбинизма, при котором у человека темная радужная оболочка.

Что касается зрения, это может привести к:

  • Глазной альбинизм типа 1 (OA1): влияет только на глаза.
  • Синдром Германского-Пудлака (SHP): Это вызвано изменением одного гена. Это может произойти при нарушении свертываемости крови, точно так же, как и при патологиях легких и кишечника.
  • Окулатутный альбинизм: у человека-альбиноса отсутствует цвет волос, кожи и глаз, а кроме того, он страдает от проблем со зрением. Это самая серьезная степень альбинизма.

Среди визуальные симптомы которые могут вызвать глазной альбинизм 1 типа, мы находим:

  • Отсутствие остроты зрения y ограниченное ночное видение.
  • La стереоскопическое зрение Его можно ограничить или уменьшить.
  • нистагм. Нистагм — это непроизвольное движение глаз, преимущественно горизонтальное. Движение может быть незаметным для третьих лиц. У людей с крапивным альбинизмом мозг привыкает к движению, а зрение статично.
  • Если есть снижение бинокулярного зрения Может присутствовать косоглазие, из-за которого человек может использовать глаза по отдельности или совершать нескоординированные движения.

другие симптомы альбинизма, влияющие на зрение являются:

  • косоглазие.
  • быстрые движения глаз (нистагм).
  • Чувствительность к свету.
  • функциональная слепота.

Диагностика глазного альбинизма

Бывают случаи, когда врач может обнаружить альбинизм через видимые признаки, такие как волосы или кожа. Тем не менее, провести генетическое тестирование Это лучший способ диагностировать, есть ли у вас альбинизм или нет.

Желательно детальное изучение генетической истории пострадавших лиц и их родственников, поскольку это обеспечит углубленный анализ, который также определит, может ли это повлиять на потомство.

Относительно видения, офтальмолог может сделать электроретинография, экзамен, состоящий из измерить электрическую реакцию клеток глаза на свет.

Эти клетки являются частью сетчатки, и для проведения этого теста необходимо применять анестезирующие капли, чтобы избежать дискомфорта. Затем в каждый глаз помещают электрический датчик, который рассчитывает электрическую активность сетчатки в ответ на мерцающий свет, который излучается.

В дополнение к тому, что было упомянуто до сих пор, существуют также специальные анализы волос, кожи или крови, которые можно использовать для постановки конкретных диагнозов.

Лечение

Первое, что нужно иметь в виду, это то, что альбинизм — это хронический процесс, для которого специфического лечения нетэто означает, что низкая выработка пигмента или аномальное развитие центрального зрения не могут быть исправлены.

Тем не менее, есть определенные методы лечения и операции, которые могут помочь улучшить зрение людей с глазным альбинизмом.

Что касается кожи, волос и глаз, очень важно защищать их от солнечных лучей с помощью кремов и солнцезащитных очков. Однако при проблемах со зрением можно принять и другие меры.

El использование очков для зрения Это может помочь исправить возникающие дефекты зрения.

Адаптация некоторых очки со специальными фильтрами может улучшить зрение и снизить чувствительность к свету или светобоязнь. Использование солнцезащитных очков во время воздействия ультрафиолетовых лучей является обязательным и имеет большое значение, чтобы защитить глаза от солнечного света и избежать серьезных осложнений.

Настоятельно рекомендуется солнцезащитные очки по рецепту чтобы человек с глазным альбинизмом чувствовал больший зрительный комфорт.

El ношение цветных контактных линз также помогает лечить чувствительность к свету и они рекомендуются в случае, если у человека имеется анизометропия, то есть разница в градуировке более трех диоптрий для обоих глаз.

Когда альбинизм вызвал косоглазие, возможность выполнения хирургия, чтобы помочь улучшить внешний вид глаз.

В заключение, глазной альбинизм может по-разному влиять на здоровье зрения, и только офтальмолог может определить подходящее лечение для устранения симптомов каждого пациента.

Некоторые люди с альбинизмом могут иметь право на финансовую помощь при частичной или полной инвалидности, и именно офтальмолог должен подготовить отчет, чтобы при необходимости можно было управлять помощью.

Фото глазного альбинизма

глазной альбинизм причины
глазной альбинизм или крапивный альбинизм
симптомы глазного альбинизма
глазной альбинизм 1 тип
что такое глазной альбинизм
глазной альбинизм картинки
Резюме
глазной альбинизм
Название статьи
глазной альбинизм
описание
Мы говорим о причинах, симптомах и лечении глазного альбинизма. Узнайте об этой патологии и о том, как альбинизм влияет на зрение, здесь!
автор
Имя редактора
Área Oftalmológica Avanzada
Логотип редактора