Болезнь Лебера
La Наследственная оптическая нейропатия Лебера является дегенеративное заболевание, которое постепенно повреждает зрительный нерв постоянно.
Это заболевание поражает чаще мужчин в возрасте от 18 до 35 лет и распознается внезапная потеря центрального зрения которая возникает в обоих глазах и вызвана генетической мутацией митохондриальной ДНК, которая передается через мать.
Возраст, в котором появляются симптомы болезни Лебера, и мутация, которую несет пациент, являются факторами, которые непосредственно влияют на эволюцию состояния.
Болезнь Лебера
La Наследственная оптическая нейропатия Лебера является дегенеративное заболевание, которое постепенно повреждает зрительный нерв постоянно.
Это заболевание поражает чаще мужчин в возрасте от 18 до 35 лет и распознается внезапная потеря центрального зрения которая возникает в обоих глазах и вызвана генетической мутацией митохондриальной ДНК, которая передается через мать.
Возраст, в котором появляются симптомы болезни Лебера, и мутация, которую несет пациент, являются факторами, которые непосредственно влияют на эволюцию состояния.
Что такое наследственная оптическая нейропатия Лебера или LHON?
Болезнь Лебера представляет собой наследственное заболевание y нейродегенеративный, что повреждает зрительный нерв и причина потеря центрального зрения или слепота. Это состояние относится к числу редких заболеваний и чаще проявляется у мужчин, чем у женщин.
La потеря зрения вызвана наследственной оптической нейропатией Лебера. внезапно и двусторонний, то есть это происходит на обоих глазах. Снижение зрения может происходить одновременно или с интервалом в недели или месяцы между одним глазом и другим.
Наличие болезни Лебера можно определить, когда пациенты видят центральная скотома и развивается понемногу, пока не стабилизируется. В зависимости от размера скотомы она вызывает более острую степень слепоты.
Полная потеря зрения у пациентов с болезнью Лебера встречается редко.
Генетика как причина атрофии зрительного нерва Лебера
Наследственная оптическая нейропатия Лебера заболевание, вызванное генетической мутацией ДНК митохондриальный и передается только по материнской линии.
Мать, несущая ген передаст болезнь всем своим детям мужского и женского пола, Однако только самки передают болезнь своему потомству.
Более 90% мутаций LHON происходят в положениях 11778, 3460 или 14484, и все они вызывают изменения в генах MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6 комплекса I митохондриальной дыхательной цепи.
Но не у всех людей с мутациями митохондриальной ДНК развивается заболевание.
Основные симптомы
Болезнь Лебера начинается без боли, а основным симптомом является потеря зрения на оба глаза.
95% людей с наследственной оптической нейропатией Лебера теряют зрение в возрасте до 50 лет.
Симптомы болезни Лебера являются:
- Расплывчатое зрениепомутнение центрального зрения, препятствующее восприятию деталей объектов.
- Снижение центрального зрения что мешает повседневным действиям, таким как чтение, распознавание лиц или вождение автомобиля.
- скотома из-за дефицита центрального зрения, который может появиться в campили зрительно в виде темного пятна (положительная скотома) или в виде зрительной щели в центральной точке фиксации, из-за которой больной абсолютно ничего не видит.
- потеря остроты зрения что мешает выполнять такие простые действия, как счет на пальцах.
- Двусторонняя атрофия зрительного нерва что уменьшает campили визуальный и вызывает облачное зрение.
- Трудно оценить детали, а цвета воспринимаются блеклыми.
- Глубокая и постоянная слепота или, наоборот, улучшение центрального зрения.
В некоторых случаях болезни Лебера может быть неврологические симптомы это очень сходны с таковыми при рассеянном склерозе:
- периферическая невропатия.
- Постуральный тремор.
- миопатия или болезнь, которая влияет на функционирование и мышечный тонус тела.
- Двигательные расстройства или атаксия, потеря координации движений.
- движения мышц повторяющийся.
- психическое расстройство, известное как энцефалопатия что может привести к нарушению координации движений ног и рук.
Лечение болезни Лебера
Сегодня, нет окончательного лечения при болезни Лебера.
Проводится множество исследований с главной целью найти эффективное лечение наследственной нейропатии глаза Лебера.
люди с этим заболеванием надо показаться офтальмологу и невролог, который заботится о неврологических симптомах.
Использование El очки и контактные линзы назначают для улучшения потери зрения, вызванной болезнью Лебера. Также рекомендуется не употребляйте алкоголь или табак, так как эти вещества участие в митохондриальный окислительный процесс.
