В настоящее время мы можем говорить о четырех основных направлениях исследований по восстановлению зрения в терминальных случаях заболевание сетчатки:

1. La генная терапия для сетчатка

1. Имплантация и/или замена клеток и тканей, включая знаменитые Стволовые клетки

1. терапия нейропротекция
2. La зрение искусственный которые могут принести нам без сомнения и за короткое время важные удовлетворения.

Возможно, первое, генная терапия сетчатки, является самым новым и наименее известным, поэтому мы думаем, что будет интересно объяснить, из чего он состоит и каково текущее состояние его эволюции. En Área Oftalmológica Avanzada Мы собираемся рассказать вам больше об этом новом методе лечения, объяснив, как он работает, а также о его применении, достижениях и результатах. 

Генная терапия открывает новые перспективы для восстановления зрения при терминальных заболеваниях сетчатки.  

En Área Oftalmológica Avanzada Мы собираемся рассказать вам больше об этом новом методе лечения, объяснив, как он работает, а также о его применении, достижениях и результатах.

Определение генной терапии

Первое, что мы скажем о генная терапия это ваше определение. Генная терапия представляет собой набор методов, которые позволяют транспортировать последовательности ДНК/РНК в клетки-мишени (больные). Их целью является модификация функционирования определенных измененных белков, вызывающих заболевание, с целью сделать вызываемое ими биологическое расстройство обратимым.

В настоящее время в мире проводится 8 клинических испытаний наследственных заболеваний сетчатки, основанных на генной терапии с использованием аденоассоциированных вирусных векторов (ААВ). Путь введения является субретинальным, и цели, которые должны быть достигнуты, следующие: Улучшение чувствительности к свету, улучшение Campили визуальный, улучшение цветовосприятия и изменение Острота зрения.

Как работает генная терапия

В 1997 году впервые был идентифицирован ген, ответственный за заболевание. дегенеративная дистрофия сетчаткив частности Ген переносчика АТФ-связывающей кассеты, подсемейство А, член 4 (АВСА4). Это большой ген, кодирующий белок фоторецептора, участвующий в транспорте субстратов через мембраны.

На сегодняшний день мутации в ABCR были описаны в пяти различных мутациях: ретинит пигментная, палочко-колбочковая дистрофия, болезнь Штаргардта, Fundus Flavimaculatus и Возрастная макулярная дегенерация (ВМД). В этой модели тяжесть заболевания обратно пропорциональна активности ABCR, поэтому генетическая диагностика может предсказать возможную последовательность, которой последует заболевание сетчатки, обеспечивая конкретный визуальный прогноз для каждого пациента. Мы считаем, что это преимущество можно экстраполировать на остальные упомянутые заболевания.

Текущие применения генной терапии

Важные биомедицинские достижения были представлены на ежегодном собрании Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO), крупнейшем в мире форуме, посвященном офтальмологическим исследованиям. В Генная терапия и ее современные приложения стрессотерапия СтарГен.

Звездный Ген генная терапия для лечения болезни Штаргардта. Заболевание вызывается мутацией гена ABCR, которая приводит к дегенерации фоторецепторов сетчатки и потере зрения. Гены вводятся в глаз пациента с помощью вирусных векторов. Микрохирургия может быть выполнена с использованием методов малой инвазии и ультратонких субретинальных канюль. Клинические фазы исследований проводятся для оптимизации протоколов действий. Этот тип терапии скоро станет реальностью и сможет помочь многим пациентам, страдающим от изменения этого гена ABCR.

Существует еще одна новая терапия, называемая Luxturna, примененный впервые в 2021 году. В этом типе генной терапии сетчатки используется активное вещество, называемое воретиген непарвовец, который действует на ген RPE65. Этот ген кодирует белки, которые помогают преобразовывать свет в электрические сигналы, которые передаются в мозг, создавая изображение. 

Этот тип вещества является генетически модифицированный вирус, который способен заменить поврежденный ген REP65. Терапия служит для того, чтобы заставить этот ген снова работать в тех случаях, когда происходит патогенная мутация, из-за которой белок не работает должным образом. Выполняется инъекцией под сетчатку в течение 45 минут. 

Терапия Luxturna помогает лечить проблемы с сетчаткой при наследственных дистрофиях, включая врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит. Кроме того, у пациента должно сохраняться некоторое зрение, и его можно применять как детям, так и взрослым.

Генная терапия сетчатки

La оптогенетика является еще одним многообещающим и новым направлением исследований по восстановлению зрения в сильно поврежденной сетчатке. В норме ганглиозные клетки не чувствительны к свету, именно палочки и колбочки преобразуют свет в электрические сигналы, посылаемые в мозг, где они интерпретируются как зрение.

Ганглиозные клетки играют другую роль, внося последние штрихи в визуальную информацию, производимую палочками и колбочками, — точную настройку, если хотите, — прежде чем она попадет в мозг. При многих дегенерациях сетчаткиганглиозные клетки выживают еще долго после исчезновения палочек и колбочек, который открывает новый способ попытаться восстановить зрение. Есть попытайтесь заставить их работать, даже если другие нейроны сетчатки неактивны.

Успехи в генной терапии сетчатки

С помощью генной терапии с ассоциированными аденовирусами исследователи могут синтезировать предварительно сконструированные белки, такие как LiGluR, Это позволяет ганглиозным клеткам преобразовывать свет в электрическую стимуляцию. С этим, может быть отправить сигнал в мозг, чтобы можно было инициировать последовательность зрительного восприятия, то есть восстановить зрение.

Успешные результаты глазной генной терапии

Эти достижения вскоре позволят лечить пациентов с дегенеративными заболеваниями сетчатки, до сих пор обреченных на слепоту. Свет надежды открывается, чтобы восстановить часть видения. В Area Oftalmológica Avanzada Мы следим за развитием этих новых методов лечения и надеемся, что сможем предложить их нашим пациентам как можно скорее.По этой причине мы рекомендуем проводить последующие визиты всем тем, кто страдает любым из упомянутых заболеваний сетчатки. в начале этой статьи, у своего офтальмолога или в нашем центре, если вы считаете это целесообразным.

к договориться о визите или запросить дополнительную информацию, вам просто нужно посетить наш контактная страница. Наши специалисты быстро ответят и помогут вам с любым запросом. Не ждите больше и восстановите зрение вместе с нами!