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Retinosis pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad que se engloba en un grupo de alteraciones cuya causa es un trastorno de orden genético, con pérdida lenta y progresiva de la visión. La retina es la capa que recubre internamente el ojo y donde se genera el impulso eléctrico que envía las imágenes al cerebro. En la retinosis pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas células de la retina (fotorreceptores) así como la formación de acúmulos de pigmento.

retinosis pigmentaria

Síntomas de la Retinosis pigmentaria

Se produce una disminución lenta de la visión, de predominio sobre todo por la noche. El campo visual se va reduciendo poco a poco hasta que solo se llega a ver por una pequeña porción (como si fuera un túnel).

Los síntomas se inician durante la juventud y empeora con el paso del tiempo hasta la casi total ceguera.

Diagnóstico de la retinosis pigmentaria

Una buena exploración oftalmológica que incluya fondo de ojo es básica para su detección, sobretodo en fases iniciales, debido a la lenta evolución de la enfermedad.

Existen pruebas como la campimetría en las que se pueden observar los defectos en el campo visual del paciente. Otra prueba muy interesante es el electroretinograma (ERG) que nos permite ver el funcionamiento de los fotoreceptores y así valorar el grado de afectación de la enfermedad.

¿Puede afectar a mis hijos la Retinosis pigmentaria?

Al ser una enfermedad hereditaria, hay diferentes patrones de herencia en función del grado de parentesco de la persona afectada. Es decir, existe un tipo de herencia, el ligado al cromosoma X en que las mujeres serán portadoras de la enfermedad (sin manifestarla) y los hombres serán los afectados.

Aproximadamente la mitad de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.

El diagnóstico genético es un primer paso necesario para saber el tipo de herencia y de transmisión. De esta forma se pueden conocer los pacientes portadores de la enfermedad y aquellos que aún no han manifestado síntomas visuales.

Tratamiento para la Retinosis Pigmentaria

No todas las formas son iguales ni tienen la misma gravedad. En la actualidad no existe ningún tratamiento que cure completamente la retinosis pigmentaria. Se están desarrollando estudios de implantación de chips en la retina que mejorar la calidad visual de aquellos pacientes afectos, pero que en ningún caso recuperaran la visión inicial.

Los pacientes pueden desarrollar otras complicaciones que si son tratables, como el glaucoma y las cataratas.

Dr. Joan Casado

Oftalmólogo, Responsable de la Unidad de Retina

Dr. Alex Muñoz

Oftalmólogo, especialista en  Retina

Resumen
Retinosis pigmentaria
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Tipo de servicio
Retinosis pigmentaria
Nombre del proveedor
Área Oftalmológica Avanzada,
Dalmases 42,Barcelona,Barcelona-08017,
Telephone No.93 551 33 00
Area
Oftalmólogo
Descripción
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad que se engloba en un grupo de alteraciones cuya causa es un trastorno de orden genético, con pérdida lenta y progresiva de la visión. La retina es la capa que recubre internamente el ojo y donde se genera el impulso eléctrico que envía las imágenes al cerebro. En la retinosis pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas células de la retina (fotorreceptores) así como la formación de acúmulos de pigmento.