Oculair albinisme
El albinisme is een genetische aandoening erfelijk dat beïnvloedt de manier waarop het lichaam melanine aanmaakt of verdeelt, het pigment dat kleur geeft aan huid, haar en ogen. Deze toestand kan geven zichtproblemen.
Er zijn verschillende soorten albinisme. Hij oculair albinisme Het is er een van en wordt gekenmerkt door aantasting van de ogen.
Oculair albinisme
El albinisme is een genetische aandoening erfelijk dat beïnvloedt de manier waarop het lichaam melanine aanmaakt of verdeelt, het pigment dat kleur geeft aan huid, haar en ogen. Deze toestand kan geven zichtproblemen.
Er zijn verschillende soorten albinisme. Hij oculair albinisme Het is er een van en wordt gekenmerkt door aantasting van de ogen.
Wat is oculair albinisme?
Oculair albinisme is een soort albinisme dat alleen de ogen treftin het bijzonder het hoornvlies en het netvlies. Mensen met oculair albinisme hebben uniforme huid- en haarkleurechter, zijn ogen zijn erg limoenkleurig en wimpers zijn meestal wit.
Oculair albinisme kan veroorzaken nystagmus, fotofobie en verminderde gezichtsscherpte.
Oorzaken van oculair albinisme
El erfelijke factor is de hoofdoorzaak van albinisme, dat wil zeggen deze aandoening Wordt het overgedragen van ouders op kinderen.
Oculair albinisme, ook bekend als netelschip-albinisme, wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties die het OA1-gen beïnvloeden, dat zich op het X-chromosoom bevindt.
Dit gen is een eiwit dat is geassocieerd met het membraan van melanosomen waarvan de abnormale functie een cluster van extreem grote melanosomen in de cel produceert.
Deze afwijking komt alleen voor bij mannen en degenen die het gen erven via de drager-moeder.
Een zwangere vrouw die het gen draagt, heeft een kans van 50% dat een mannelijk kind wordt geboren met oculair albinisme.
Vrouwen met het AO1-gen kunnen verkleuring achter het oog hebben, maar bij hen wordt geen oculair albinisme vastgesteld omdat geen zichtproblemen hebben vanwege deze anomalie.
Als beide ouders het gen hebben, kan zich een type albinisme ontwikkelen dat bekend staat als autosomaal. In dit geval is de kans dat het kind geboren wordt autosomaal albinisme is 25%.
Dit type albinisme treft zowel mannen als vrouwen.
Symptomen
Albino-mensen kunnen symptomen vertonen die hun fysieke verschijning beïnvloeden en / of anderen die hun gezichtsvermogen beïnvloeden. De natuurkundigen zijn:
- Kleurloze plekken op de huid.
- Huid en haar met een lichtere tint dan normaal.
- Gebrek aan kleur in het haar, op de huid of in de iris van het oog.
Het eerste symptoom dat een albino-oog identificeert, is het witte wimpers, aangezien er gevallen zijn van oculair albinisme waarbij de persoon een donkergekleurde iris heeft.
Met betrekking tot het gezichtsvermogen kan dit leiden tot:
- Oculair albinisme type 1 (OA1): beïnvloedt alleen de ogen.
- Hermansky-Pudlak-syndroom (SHP): Het wordt veroorzaakt door een verandering in een enkel gen. Het kan voorkomen bij een bloedingsstoornis, precies hetzelfde als bij long- en darmaandoeningen.
- Oculocutaan albinisme: de albino-persoon heeft een gebrek aan kleur in het haar, de huid en de ogen en heeft daarnaast zichtproblemen. Het is de meest ernstige vorm van albinisme.
Tussen visuele symptomen die type 1 oculair albinisme kunnen veroorzaken, vinden we:
- Gebrek aan gezichtsscherpte y beperkt nachtzicht.
- La stereoscopisch zicht het kan worden beperkt of verminderd.
- Nystagmus. Nystagmus is een onvrijwillige beweging die in de ogen optreedt, meestal horizontaal. De beweging is mogelijk onmerkbaar voor derden. Bij mensen met netelschip-albinisme raken de hersenen gewend aan beweging en is het zicht statisch.
- Als het bestaat verminderd binoculair zicht Strabismus kan optreden, wat ertoe kan leiden dat de persoon de ogen afzonderlijk gebruikt of bewegingen uitvoert met een gebrek aan coördinatie.
anderen symptomen van albinisme die het gezichtsvermogen beïnvloeden zijn:
- scheel.
- Snelle oogbewegingen (nystagmus).
- Licht gevoeligheid.
- Functionele blindheid.
Diagnose van oculair albinisme
Er zijn momenten waarop de arts albinisme kan detecteren zichtbare tekenen zoals haar of huid. Echter genetische tests uitvoeren het is de beste manier om vast te stellen of u albinisme heeft of niet.
Het is raadzaam een gedetailleerde studie van genetische geschiedenis van getroffen individuen en hun familieleden, aangezien dit een diepgaande analyse zal opleveren die ook bepaalt of dit gevolgen kan hebben voor de nakomelingen.
Met betrekking tot visiekan de oogarts een electroretinografie, een examen dat bestaat uit meet de elektrische respons van oogcellen op licht.
Deze cellen maken deel uit van het netvlies en om deze test uit te voeren, moeten verdovende druppels worden aangebracht om ongemak te voorkomen. In elk oog wordt dan een elektrische sensor geplaatst die de elektrische activiteit van het netvlies berekent als reactie op een flikkerend licht dat wordt uitgezonden.
Naast wat tot nu toe is vermeld, zijn er ook speciale tests van het haar, de huid of het bloed die kunnen worden gebruikt om specifieke diagnoses te stellen.
Behandeling
Het eerste om in gedachten te houden is dat albinisme een chronisch proces is waarvoor er is geen specifieke behandeling, dit betekent dat lage pigmentproductie of abnormale ontwikkeling van centraal zicht kan niet worden gecorrigeerd.
Er zijn echter zeker therapieën en operaties die het gezichtsvermogen kunnen helpen verbeteren van mensen met oculair albinisme.
Met betrekking tot de huid, het haar en de ogen is het erg belangrijk om ze tegen zonlicht te beschermen door middel van crèmes en zonnebrillen. Voor zichtproblemen kunnen echter andere maatregelen worden genomen.
El gebruik van een bril kan helpen bij het corrigeren van gezichtsstoornissen die optreden.
De aanpassing van een glazen met speciale filters het kan het gezichtsvermogen verbeteren en de gevoeligheid voor licht of fotofobie verminderen. Het dragen van een zonnebril tijdens blootstelling aan ultraviolette straling is verplicht en van groot belang om de ogen te beschermen tegen zonlicht en om grote complicaties te voorkomen.
Het wordt sterk aanbevolen afgestudeerde zonnebril zodat de persoon met oculair albinisme meer visueel comfort voelt.
El Het dragen van gekleurde contactlenzen helpt ook om de gevoeligheid voor licht te behandelen en ze worden aanbevolen in het geval de persoon anisometropie heeft, wat het gradiëntverschil is van meer dan drie dioptrieën in beide ogen.
Wanneer albinisme strabismus heeft veroorzaakt, is de optie om een een operatie om het uiterlijk van de ogen te helpen verbeteren.
Concluderend, oculair albinisme kan de visuele gezondheid op verschillende manieren beïnvloeden en alleen de oogarts kan de juiste behandeling bepalen om de symptomen van elke patiënt aan te pakken.
Sommige mensen met albinisme hebben mogelijk recht op financiële steun voor gedeeltelijke of totale invaliditeit en het zal de oogarts zijn die een rapport moet opstellen zodat de hulp indien nodig kan worden beheerd.
Oculaire albinisme foto's
