Molte malattie degli occhi sono ereditarie e alcune compaiono congenitamente, dalla nascita, mentre altre possono svilupparsi nel corso della nostra vita e compromettere in modo significativo la salute visiva. Le malattie ereditarie dell'occhio hanno la loro origine in anomalie cromosomiche e tra le più comuni ci sono le distrofie retiniche, malformazioni, glaucoma, cataratta congenita, strabismo e daltonismo.

En Área Oftalmológica Avanzada Siamo specialisti in medicina oculare e oftalmologia pediatrica, ecco perché spieghiamo nel dettaglio quali sono le malattie ereditarie dell'occhio più comuni.

Malattie oculari ereditarie

distrofie retiniche

Le distrofie retiniche sono diverse condizioni che causano la progressiva degenerazione delle cellule dei fotorecettori note come bastoncelli e coni. Esistono diverse distrofie retiniche, ma la retinite pigmentosa È il più comune di tutti. Questa malattia colpisce maggiormente i bastoncelli, che sono responsabili della visione periferica e della visione ottimale negli spazi bui, sebbene possa intervenire anche nel funzionamento dei coni.

Glaucoma congenito

El glaucoma è una malattia importante che si verifica quando aumentata Pressione intraoculare inizia a danneggiare progressivamente il nervo ottico. Il glaucoma congenito è molto raro e ha un carico genetico compreso tra il 30% e il 50% dei casi.

cataratta congenita

Le Cataratta sono l'opacità di cristallino e questi di solito iniziano a soffrire durante gli anziani quando iniziano a causare visione offuscata. La progressione della cataratta è progressiva; tuttavia, quando la nitidezza visiva è gravemente compromessa, si consiglia un intervento chirurgico per rimuovere la lente e posizionare una lente intraoculare. Nel 40% dei casi di cataratta congenita sono genetici e devono essere trattati durante i primi sei mesi di vita.

Strabismo congenito

Pochi sanno che il strabico è una delle malattie ereditarie dell'occhio più comuni, quando è il caso, è conosciuta come strabismo ereditario. Infatti, quando c'è una storia familiare di occhi disallineati, è importante sottoporre il neonato ad a visita oculistica completa. Lo strabismo infantile può comparire durante l'infanzia e colpisce il 4% della popolazione mondiale di bambini.

miopia

La miopia è l'errore di rifrazione più comune ed è anche una delle malattie ereditarie dell'occhio più comuni. Quando una persona ha miopia È perché il suo occhio è molto grande e questo provoca una deformità nel cornea. il miopia nei bambini Di solito si presenta durante i primi sei anni di età e causa difficoltà a vedere correttamente gli oggetti a lunga distanza. La miopia può essere trattata definitivamente operazione di miopia laser dai 18 anni di età.

daltonismo

El daltonismo È un'alterazione genetica associata al cromosoma X che causa l'impossibilità di osservare i colori nel loro vero tono. Questa condizione è causata dal malfunzionamento delle celle coniche del retina, che sono responsabili della differenziazione dei colori rosso, verde e blu.

Quali altre malattie sono ereditarie?

Esistono altre patologie ereditarie che, pur non essendo associate alla struttura oculare, possono incidere notevolmente sulla salute della vista. Tra questi i più importanti sono il diabete e l'albinismo.

Diabete e retinopatia diabetica

La diabete È una malattia ereditaria e degenerativa causata dalla mancanza di produzione di insulina o da un uso inadeguato di questo ormone nell'organismo. L'insulina è la sostanza responsabile del controllo dei livelli di glucosio nel sangue. Le persone con diabete devono controllare la loro dieta e curarsi medicamente per tenere a bada la malattia ed evitare le complicazioni di tale patologia.

Tra le conseguenze del diabete scarsamente controllato c'è il retinopatia diabetica. Questa malattia si verifica quando i vasi sanguigni della retina si deteriorano a causa dei continui aumenti della glicemia o per aver sofferto di diabete per molti anni. Il retinopatia diabetica È la principale causa di cecità nelle persone con diabete di tipo 1 e di tipo 2.

albinismo

El albinismo È una malattia ereditaria causata dalla carenza del corpo umano di produrre melanina, una sostanza responsabile della pigmentazione della pelle. Questa malattia si manifesta quando difetti genetici bloccano la produzione di melanina o quando ne impediscono il corretto trasporto all'interno dell'organismo.

Le persone con albinismo hanno maggiori probabilità di soffrire di strabismo, fotofobia y perdita della vista. Inoltre, esiste un tipo molto raro di albinismo noto come albinismo oculare di tipo 1 (OA1). Questa malattia colpisce solo gli occhi a causa dell'assenza di pigmentazione nella retina.