Albinisme oculaire

El l'albinisme est une maladie génétique héréditaire affecte la façon dont le corps produit ou distribue la mélanine, le pigment qui donne de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Cette condition peut donner problèmes de vision.

Il existe différents types d'albinisme. Il albinisme oculaire C'est l'un d'entre eux et se caractérise par une incidence sur les yeux.

Albinisme oculaire

El l'albinisme est une maladie génétique héréditaire affecte la façon dont le corps produit ou distribue la mélanine, le pigment qui donne de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Cette condition peut donner problèmes de vision.

Il existe différents types d'albinisme. Il albinisme oculaire C'est l'un d'entre eux et se caractérise par une incidence sur les yeux.

Qu'est-ce que l'albinisme oculaire?

L'albinisme oculaire est un type de albinisme qui n'affecte que les yeuxspécifiquement la cornée et la rétine. Présence d'albinisme oculaire couleur uniforme de la peau et des cheveuxCependant, ses yeux sont très chauds et les cils sont généralement blancs.

Albinisme oculaire peut causer nistagmus, photophobie et diminution de l'acuité visuelle.

Causes de l'albinisme oculaire

El facteur héréditaire est la principale cause de l’albinisme, c’est-à-dire de cet état il est transmis des parents aux enfants.

L'albinisme oculaire, également appelé albinisme causé par les chutes d'oignons, est causé par des altérations ou des mutations qui affectent le gène OA1, situé sur le chromosome X.

Ce gène est une protéine de mélanosomes associée à la membrane dont le fonctionnement anormal produit une grappe de mélanosomes extrêmement volumineux dans la cellule.

Cette anomalie ne survient que chez les hommes et chez ceux qui héritent du gène par l'intermédiaire de la mère porteuse.

Une femme enceinte portant le gène a 50% de chances que l'enfant de sexe masculin naisse avec un albinisme oculaire.

albinisme oculaire ou albinisme chutes d'ortie

Les femmes atteintes du gène AO1 peuvent présenter une coloration derrière l'œil, mais l'albinos oculaire ne leur est pas diagnostiqué car ils ne présentent pas de problèmes de vision à cause de cette anomalie.

Lorsque les deux parents ont le gène, un type d'albinisme appelé autosomique peut se produire. Dans ce cas, la probabilité que l'enfant naisse avec albinisme autosomique C'est 25%.

Ce type d'albinisme affecte les hommes et les femmes.

Symptômes

Les albinos peuvent présenter des symptômes affectant leur apparence physique et / ou d’autres affectant la vision. Les physiciens sont:

  • Patchs cutanés sans couleur.
  • La peau et les cheveux sont d'une teinte plus claire que d'habitude.
  • Manque de couleur dans les cheveux, la peau ou l'iris des yeux.

Le premier symptôme qui identifie un œil albinos est le cils blancs, car il existe des cas d'albinisme oculaire dans lesquels la personne a un iris de couleur foncée.

En ce qui concerne la vision, cela peut conduire à:

  • Albinisme oculaire de type 1 (OA1): n'affecte que les yeux.
  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak (SHP): est causée par un changement dans un seul gène. Cela peut arriver avec un trouble hémorragique, exactement la même chose qui se passe avec les pathologies pulmonaires et intestinales.
  • Albinisme oculo-cutané: la personne albinos a un manque de couleur dans les cheveux, la peau et les yeux et souffre également de problèmes de vision. C'est le degré d'albinisme le plus grave.

parmi les symptômes visuels Ce qui peut provoquer l'albinisme oculaire de type 1, nous constatons:

  • Manque d'acuité visuelle y vision nocturne limitée.
  • La vision stéréoscopique Il peut être limité ou réduit.
  • Nystagmus. Le nystagmus est un mouvement involontaire qui se produit dans les yeux, principalement à l'horizontale. Le mouvement peut être imperceptible aux tiers. Chez les personnes atteintes d'albinisme, le cerveau s'habitue au mouvement et la vision est statique.
  • Vous ne existez diminution de la vision binoculaire Un strabisme peut survenir, ce qui peut amener la personne à utiliser ses yeux séparément ou à faire des mouvements avec un manque de coordination.

Autres symptômes d'albinisme qui affectent la vision sont:

  • Strabisme.
  • Mouvements oculaires rapides (nistagmus).
  • Sensibilité à la lumière.
  • Cécité fonctionnelle.

Diagnostic de l'albinisme oculaire

Il y a des occasions où le médecin peut détecter l'albinisme par signes visibles tels que les cheveux ou la peau. Cependant, effectuer des tests génétiques C'est le meilleur moyen de diagnostiquer si vous souffrez d'albinisme ou non.

Il est conseillé de étude détaillée de l'histoire génétique des personnes touchées et de leurs familles, car cela fournira une analyse approfondie qui déterminera également si elle peut affecter la progéniture.

Concernant la vision, l'ophtalmologiste peut faire une électrorétinographie, un examen composé de mesurer la réponse électrique des cellules oculaires à la lumière.

Ces cellules font partie de la rétine et pour faire ce test, vous devez appliquer des gouttes anesthésiques pour éviter toute gêne. Ensuite, un capteur électrique est placé dans chaque œil pour calculer l'activité électrique de la rétine en réponse à une lumière clignotante émise.

En plus de ce qui a été mentionné jusqu'à présent, il existe également des tests spéciaux sur les cheveux, la peau ou le sang qui peuvent être utilisés pour établir des diagnostics spécifiques.

Traitement

La première chose à garder à l'esprit est que l'albinisme est un processus chronique pour lequel il n'y a pas de traitement spécifique, cela signifie que la faible production de pigments ou le développement anormal de la vision centrale ne peuvent pas être corrigés.

Cependant, il existe certains thérapies et chirurgies qui peuvent aider à améliorer la vision des personnes atteintes d'albinisme oculaire.

En ce qui concerne la peau, les cheveux et les yeux, il est très important de les protéger du soleil en utilisant des crèmes et des lunettes de soleil. Cependant, en ce qui concerne les problèmes de vision, d'autres mesures peuvent être prises.

El utilisation de lunettes Il peut aider à corriger les défauts de vision qui surviennent.

L'adaptation de certains verres avec filtres spéciaux Il peut améliorer la vision et réduire la sensibilité à la lumière ou à la photophobie. L'utilisation de lunettes de soleil lors d'une exposition aux rayons ultraviolets est obligatoire et d'une grande importance afin de protéger les yeux du soleil et d'éviter les complications majeures.

Il est fortement recommandé lunettes de soleil diplômées afin que la personne atteinte d'albinisme oculaire ressente un plus grand confort visuel.

El l'utilisation de lentilles colorées aide également à traiter la sensibilité à la lumière et ils sont recommandés au cas où la personne présente une anisométropie, qui est la différence de graduation de plus de trois dioptries dans les deux yeux.

Lorsque l'albinisme a provoqué un strabisme, la possibilité d'effectuer une chirurgie qui aide à améliorer l'apparence des yeux.

En conclusion, l'albinisme oculaire peut affecter la santé visuelle de différentes manières et seul l'ophtalmologiste peut déterminer le traitement approprié pour traiter les symptômes de chaque patient.

Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir droit à une aide financière en cas d'invalidité partielle ou totale et l'ophtalmologiste doit préparer un rapport afin que l'aide puisse être gérée si nécessaire.

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Résumé
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Description
Nous avons parlé des causes, des symptômes et du traitement de l'albinisme oculaire. En savoir plus sur cette pathologie et comment l'albinisme affecte la vue ici!
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Área Oftalmológica Avanzada
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