Albinisme oculaire
El l'albinisme est une maladie génétique héréditaire que affecte la façon dont le corps produit ou distribue la mélanine, le pigment qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Cette condition peut donner problèmes de vision.
Il existe différents types d'albinisme. La albinisme oculaire est l'un d'entre eux et se caractérise par affecter les yeux.
Albinisme oculaire
El l'albinisme est une maladie génétique héréditaire que affecte la façon dont le corps produit ou distribue la mélanine, le pigment qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Cette condition peut donner problèmes de vision.
Il existe différents types d'albinisme. La albinisme oculaire est l'un d'entre eux et se caractérise par affecter les yeux.
Qu'est-ce que l'albinisme oculaire ?
L'albinisme oculaire est un type de albinisme qui n'affecte que les yeuxspécifiquement cornée et rétine. Les personnes atteintes d'albinisme oculaire ont couleur uniforme de la peau et des cheveuxCependant, ses yeux sont d'une couleur très chaude et les cils sont généralement blancs.
L'albinisme oculaire peut causer nistagmus, photophobie et diminution de l'acuité visuelle.
Causes de l'albinisme oculaire
El facteur héréditaire est la principale cause de l'albinisme, c'est-à-dire cette condition Est-il transmis des parents aux enfants.
L'albinisme oculaire, également connu sous le nom d'albinisme des chutes d'ortie, est causé par des altérations ou des mutations qui affectent le gène OA1, situé sur le chromosome X.
Ce gène est une protéine associée à la membrane des mélanosomes dont le fonctionnement anormal produit un amas de mélanosomes extrêmement gros à l'intérieur de la cellule.
Cette anomalie ne survient que chez les hommes et ceux qui héritent du gène par la mère porteuse.
Une femme enceinte porteuse du gène a 50 % de chances que l'enfant mâle naisse avec un albinisme oculaire.
Les femmes porteuses du gène AO1 peuvent avoir une décoloration derrière l'œil, mais ne reçoivent pas de diagnostic d'albinisme oculaire car ne pas avoir de problèmes de vision à cause de cette anomalie.
Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, un type d'albinisme dit autosomique peut se développer. Dans ce cas, la probabilité que l'enfant naisse avec albinisme autosomique C'est 25%.
Ce type d'albinisme touche aussi bien les hommes que les femmes.
Symptômes
Les personnes albinos peuvent manifester des symptômes qui affectent leur apparence physique et/ou d'autres qui affectent leur vision. Les physiciens sont :
- Taches cutanées incolores.
- Peau et cheveux d'une teinte plus claire que d'habitude.
- Manque de couleur dans les cheveux, la peau ou l'iris de l'œil.
Le premier symptôme qui permet d'identifier un œil albinos est la cils blancs, car il existe des cas d'albinisme oculaire dans lesquels la personne a un iris de couleur foncée.
Concernant la vision, cela peut conduire à :
- Albinisme oculaire de type 1 (OA1) : n'affecte que les yeux.
- Syndrome d'Hermansky-Pudlak (SHP): Elle est causée par un changement dans un seul gène. Cela peut se produire avec un trouble de la coagulation, exactement comme cela se produit avec les pathologies pulmonaires et intestinales.
- Albinisme oculo-cutané: la personne albinos a un manque de couleur dans les cheveux, la peau et les yeux et, en plus, souffre de problèmes de vision. C'est le degré le plus grave d'albinisme.
parmi les symptômes visuels qui peuvent causer l'albinisme oculaire de type 1 on retrouve :
- Manque d'acuité visuelle y vision nocturne limitée.
- La vision stéréoscopique Elle peut être limitée ou réduite.
- Nystagmus. Le nystagmus est un mouvement involontaire qui se produit dans les yeux, principalement horizontalement. Le mouvement peut être imperceptible pour les tiers. Chez les personnes atteintes d'albinisme en chute d'ortie, le cerveau s'habitue au mouvement et la vision est statique.
- Vous ne existez diminution de la vision binoculaire Un strabisme peut être présent, ce qui peut amener la personne à utiliser ses yeux séparément ou à faire des mouvements non coordonnés.
Autres symptômes de l'albinisme qui affectent la vision sont:
- Strabisme.
- mouvements oculaires rapides (nistagmus).
- Sensibilité à la lumière.
- cécité fonctionnelle.
Diagnostic de l'albinisme oculaire
Il y a des moments où le médecin peut détecter l'albinisme par signes visibles tels que les cheveux ou la peau. Cependant, effectuer des tests génétiques C'est le meilleur moyen de diagnostiquer si vous êtes atteint ou non d'albinisme.
Il est conseillé de étude détaillée de l'histoire génétique des personnes touchées et de leurs proches, car cela fournira une analyse approfondie qui déterminera également si cela peut affecter la progéniture.
Concernant la vision, l'ophtalmologiste peut faire une électrorétinographie, un examen consistant en mesurer la réponse électrique des cellules oculaires à la lumière.
Ces cellules font partie de la rétine et pour faire ce test, des gouttes anesthésiantes doivent être appliquées pour éviter tout inconfort. Ensuite, un capteur électrique est placé dans chaque œil qui calcule l'activité électrique de la rétine en réponse à une lumière scintillante émise.
En plus de ce qui a été mentionné jusqu'à présent, il existe également des tests capillaires, cutanés ou sanguins spéciaux qui peuvent être utilisés pour établir des diagnostics spécifiques.
Traitement
La première chose à garder à l'esprit est que l'albinisme est un processus chronique pour lequel il n'y a pas de traitement spécifique, cela signifie que une faible production de pigments ou un développement anormal de la vision centrale ne peuvent pas être corrigés.
Cependant, il existe certains thérapies et chirurgies qui peuvent aider à améliorer la vision des personnes atteintes d'albinisme oculaire.
En ce qui concerne la peau, les cheveux et les yeux, il est très important de les protéger du soleil grâce à l'utilisation de crèmes et de lunettes de soleil. Cependant, pour les problèmes de vision, d'autres mesures peuvent être prises.
El utilisation de lunettes pour la vue Il peut aider à corriger les défauts de vision qui se produisent.
L'adaptation de certains verres avec filtres spéciaux peut améliorer la vision et réduire la sensibilité à la lumière ou la photophobie. L'utilisation de lunettes de soleil lors de l'exposition aux rayons ultraviolets est obligatoire et d'une grande importance afin de protéger les yeux du soleil et d'éviter des complications majeures.
Il est fortement recommandé lunettes de soleil sur ordonnance afin que la personne atteinte d'albinisme oculaire ressente un plus grand confort visuel.
El le port de lentilles de contact colorées aide également à traiter la sensibilité à la lumière et ils sont recommandés dans le cas où la personne présente une anisométropie, c'est-à-dire la différence de graduation de plus de trois dioptries dans les deux yeux.
Lorsque l'albinisme a provoqué un strabisme, la possibilité d'effectuer une chirurgie pour aider à améliorer l'apparence des yeux.
En conclusion, l'albinisme oculaire peut affecter la santé visuelle de différentes manières et seul l'ophtalmologiste peut déterminer le traitement approprié pour traiter les symptômes de chaque patient.
Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir droit à une aide financière pour invalidité partielle ou totale et ce sera l'ophtalmologiste qui devra établir un rapport afin que l'aide puisse être gérée si nécessaire.
Photos de l'albinisme oculaire
