À l'heure actuelle, nous pouvons parler de quatre axes de recherche principaux pour récupérer la vision dans les cas terminaux de maladie rétinienne:

1. La thérapie génique pour rétine

1. Implantation et/ou remplacement de cellules et de tissus, dont le fameux Les cellules souches

1. Thérapie neuroprotection
2. La vision artificiel cela peut nous apporter sans aucun doute et en peu de temps, d'importantes satisfactions.

Peut-être le premier, thérapie génique pour la rétine, est le plus récent et le moins connu, nous pensons donc qu'il est intéressant d'expliquer en quoi il consiste et l'état actuel de son évolution. En Área Oftalmológica Avanzada Nous allons vous en dire plus sur ce nouveau traitement, en vous expliquant son fonctionnement, ses applications, ses avancées et ses résultats. 

La thérapie génique offre de nouvelles perspectives pour la récupération de la vision dans les maladies rétiniennes terminales.  

En Área Oftalmológica Avanzada Nous allons vous en dire plus sur ce nouveau traitement, en vous expliquant son fonctionnement, ses applications, ses avancées et ses résultats.

Définition de la thérapie génique

La première chose que nous dirons au sujet de thérapie génique est ta définition. La thérapie génique est un ensemble de techniques qui permettent de transporter des séquences d'ADN/ARN dans des cellules cibles (malades). Ils ont pour but de modifier le fonctionnement de certaines protéines altérées et à l'origine de la maladie, dans le but de rendre réversible le désordre biologique qu'elles produisent.

Actuellement, il existe 8 essais cliniques dans le monde sur les maladies rétiniennes héréditaires basés sur la thérapie génique, utilisant des vecteurs viraux adéno-associés (AAV). La voie d'administration est sous-rétinienne et les objectifs visés sont : Amélioration de la sensibilité à la lumière, amélioration de la Campou visuelle, amélioration de la perception des couleurs et changements de Acuité visuelle.

Comment fonctionne la thérapie génique

En 1997, le gène responsable de la maladie a été identifié pour la première fois. dystrophie rétinienne dégénérative, plus précisément le Gène de transporteur de cassette de liaison à l'ATP, sous-famille A, membre 4 (ABCA4). C'est un gros gène qui code pour une protéine photoréceptrice qui participe au transport des substrats à travers les membranes.

À ce jour, des mutations dans ABCR ont été décrites dans cinq mutations différentes : Rétinite pigmentosa, dystrophie des bâtonnets et des cônes, La maladie de Stargardt, Fundus Flavimaculatus et Dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA). Dans ce modèle, la gravité de la maladie est inversement liée à l'activité ABCR, de sorte que le diagnostic génétique pourrait prédire la séquence potentielle que suivra la maladie rétinienne, fournissant un pronostic visuel spécifique pour chaque patient. Nous pensons que ce bénéfice peut être extrapolé au reste des maladies citées.

Applications actuelles de la thérapie génique

D'importantes avancées biomédicales ont été présentées lors de la réunion annuelle de l'Association pour la recherche en vision et en ophtalmologie (ARVO), le plus grand forum mondial lié à la recherche en ophtalmologie. Dans La thérapie génique et ses applications actuelles thérapie du stress StarGen.

Génération d'étoiles est une thérapie génique pour le traitement de la maladie de Stargardt. La maladie est causée par une mutation du gène ABCR qui entraîne une dégénérescence des photorécepteurs de la rétine et une perte de vision. Les gènes sont introduits dans l'œil du patient par des vecteurs viraux. La microchirurgie peut être réalisée avec de petites techniques d'invasion et des canules sous-rétiniennes ultrafines. Des études de phase clinique sont menées pour optimiser les protocoles d'action. Ce type de thérapie sera bientôt une réalité qui pourrait aider de nombreux patients qui souffrent d'une altération de ce gène ABCR.

Il existe une autre nouvelle thérapie appelée luxturn, appliqué pour la première fois en 2021. Ce type de thérapie génique rétinienne utilise une substance active, appelée voretigène neparvovec, qui agit sur le gène RPE65. Ce gène est celui qui code les protéines qui aident à convertir la lumière en signaux électriques, qui sont transmis au cerveau créant l'image. 

Ce type de substance est virus génétiquement modifié, qui est capable de remplacer le gène REP65 endommagé. La thérapie sert à faire fonctionner à nouveau ce gène dans les cas où il y a une mutation pathogène, ce qui empêche la protéine de fonctionner correctement. Il est réalisé avec une injection sous la rétine dans un traitement de 45 minutes. 

La thérapie Luxturna agit pour traiter les problèmes rétiniens des dystrophies héréditaires, dont certaines amauroses congénitales de Leber et certaines rétinites pigmentaires. De plus, le patient doit conserver une certaine vision, et il peut être appliqué aux enfants et aux adultes.

Thérapie génique pour la rétine

La Optogénétique est une autre branche prometteuse et nouvelle de la recherche pour régénérer la vision dans les rétines gravement endommagées. Normalement, les cellules ganglionnaires ne sont pas sensibles à la lumière, ce sont les bâtonnets et les cônes qui convertissent la lumière en signaux électriques envoyés au cerveau, où ils sont interprétés comme de la vision.

Les cellules ganglionnaires jouent un rôle différent, mettant la touche finale à l'information visuelle produite par les bâtonnets et les cônes - en affinant, si vous voulez - avant qu'elle ne parvienne au cerveau. Dans de nombreuses dégénérescences rétiniennes, les cellules ganglionnaires survivent longtemps après la disparition des bâtonnets et des cônes, qui ouvre une nouvelle voie pour tenter de récupérer la vision. Est essayez de les faire fonctionner, même si les autres neurones de la rétine ne sont pas actifs.

Les progrès de la thérapie génique pour la rétine

Grâce à la thérapie génique avec des adénovirus associés, les chercheurs sont capables de synthétiser des protéines préconçues telles que LiGluR, qui permet aux cellules ganglionnaires de convertir la lumière en stimulation électrique. Avec lui, peut être envoyer un signal au cerveau pour que la séquence de perception visuelle puisse être initiée, c'est-à-dire récupérer la vision.

Résultats positifs de la thérapie génique oculaire

Ces progrès permettront bientôt de traiter des patients atteints de maladies dégénératives de la rétine, jusqu'alors vouées à la cécité. Une lumière d'espoir s'ouvre pour récupérer une partie de la vision. Dans Area Oftalmológica Avanzada Nous suivons l'évolution de ces nouveaux traitements et espérons pouvoir les proposer à nos patients dans les plus brefs délais, c'est pourquoi nous recommandons de faire une visite de suivi à tous ceux qui souffrent de l'une des maladies rétiniennes citées. au début de cet article, auprès de leur ophtalmologiste de confiance ou dans notre centre si vous le jugez opportun.

Pour organiser une visite ou pour demander plus d'informations, il vous suffit de visiter notre page de contact. Nos professionnels répondront rapidement et vous aideront pour toute demande. N'attendez plus et récupérez votre vision avec nous !