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La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad degenerativa que va dañando el nervio óptico de forma degenerativa.

Esta enfermedad afecta más a hombres entre los 18 y 35 años y se reconoce por una pérdida súbita de la visión central que que se presenta en ambos ojos y está causada por una mutación genética del ADN mitocondrial, que es transmitido por vía materna.

La edad a la que aparecen los síntomas de la enfermedad de Leber y la mutación que porta el paciente son factores que inciden de forma directa en la evolución de la afección.

En Área Oftalmológica Avanzada explicamos a continuación qué es la neuropatía óptica de Leber, síntomas y tratamiento. 

¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber o LHON?

La enfermedad de Leber es una afección hereditaria y neurodegenerativa que daña el nervio óptico y causa pérdida de la visión central o ceguera. Esta condición forma parte de las conocidas como enfermedades raras, y suele manifestarse más en hombres que en mujeres. 

La pérdida de la visión causada por la neuropatía óptica hereditaria de Leber es súbita y es bilateral, es decir, se presenta en ambos ojos. La disminución de la visión puede presentarse al mismo tiempo o con un intervalo de semanas o meses entre un ojo y otro. 

Se puede identificar la presencia de la enfermedad de Leber cuando los pacientes ven un escotoma central y se desarrolla poco a poco hasta estabilizarse. En función del tamaño del escotoma produce un grado más agudo de ceguera.

La pérdida de visión total es poco común en los pacientes con enfermedad de Leber. 

La genética como causa de la atrofia óptica de Leber

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad causada por la mutación genética del ADN mitocondrial y se hereda únicamente por vía materna.

Una madre portadora del gen transmitirá la enfermedad a todos sus hijos varones y mujeres. Sin embargo, solo las mujeres pasarán la enfermedad a su descendencia. 

Más del 90% de las mutaciones de la LHON ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484 y todas producen alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.

Pero, no todos los individuos con mutaciones en el ADN mitocondrial desarrollan la enfermedad.

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Síntomas principales

La enfermedad de Leber empieza sin dolor y el principal síntoma es la pérdida de visión en ambos ojos.

El 95% de las personas que sufren neuropatía óptica hereditaria de Leber perden la vista antes de los 50 años de edad.

Los síntomas de la enfermedad de Leber son: 

  • Visión borrosa, enturbamiento de la visión central que impide la apreciación de los detalles en los objetos. 
  • Disminución de la visión central que impide realizar actividades cotidianas como leer, reconocer caras o conducir. 
  • Escotoma por déficit de la visión central que puede aparecer en el campo visual como una mancha oscura (escotoma positivo) o como una laguna visual en el punto de fijación central que hace que el paciente no vea absolutamente nada. 
  • Pérdida de la agudeza visual que impide la realización de acciones tan sencillas como contar con los dedos.
  • Atrofia óptica bilateral que reduce el campo visual y causa visión opaca.
  • Dificultad para apreciar detalles, y los colores se perciben desvanecidos. 
  • Ceguera profunda y permanente o, contradictoriamente, mejoría en la visión central. 

En algunos casos de enfermedad de Leber, se pueden presentar síntomas neurológicos que son muy similares a los de la esclerosis múltiple: 

  • Neuropatía periférica.
  • Temblor postural.
  • Miopatía o enfermedad que afecta el funcionamiento y el tono muscular del cuerpo.
  • Trastornos del movimiento o ataxia, pérdida de la coordinación de los movimientos.
  • Movimientos musculares repetitivos.
  • Alteración mental conocida como encefalopatía que puede causar mala coordinación de los movimientos de las piernas y los brazos.  

Tratamiento de la enfermedad de Leber

En la actualidad, no existe una cura definitiva para la enfermedad de Leber.

Se están realizando muchos estudios que tienen como principal objetivo encontrar un tratamiento eficaz para la neuropatía ocular hereditaria de Leber. 

Las personas con esta enfermedad deben ser atendidas por un oftalmólogo y un neurólogo que atienda los síntomas neurológicos.

El uso de gafas y lentillas está recetado para mejorar la pérdida de visión causada por la enfermedad de Leber. Asimismo, se recomienda no consumir alcohol ni tabaco, ya que estas sustancias intervienen en el proceso de oxidativo mitocondrial. 

En Área Oftalmológica Avanzada somos expertos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades oculares. Si necesitas realizarte una revisión oftalmológica o presentas síntomas asociados a la estructura ocular, te recomendamos agendar una cita con uno de nuestros especialistas. ¡Estamos encantados de atenderte!

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Enfermedad de Leber, ¿qué es esta neuropatía óptica hereditaria? 
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Enfermedad de Leber, ¿qué es esta neuropatía óptica hereditaria? 
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La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad genética que daña el nervio óptico. Te contamos qué es y si tiene cura.
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