Augen Albinismus

El Albinismus ist eine genetische Störung erblich das beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper Melanin produziert oder verteilt, das Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Dieser Zustand kann geben Sehprobleme.

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus. Er Augen Albinismus Es ist eines von ihnen und zeichnet sich durch die Beeinflussung der Augen aus.

Augen Albinismus

El Albinismus ist eine genetische Störung erblich das beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper Melanin produziert oder verteilt, das Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Dieser Zustand kann geben Sehprobleme.

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus. Er Augen Albinismus Es ist eines von ihnen und zeichnet sich durch die Beeinflussung der Augen aus.

Was ist Augenalbinismus?

Augenalbinismus ist eine Art von Albinismus, der nur die Augen betrifftspeziell die Hornhaut und die Netzhaut. Menschen mit Augenalbinismus anwesend gleichmäßige Haut- und HaarfarbeAllerdings seine Augen sind sehr heiß und Wimpern sind normalerweise weiß.

Augenalbinismus kann verursachen Nistagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe.

Ursachen des Augenalbinismus

El erblicher Faktor Es ist die Hauptursache des Albinismus, das heißt, dieser Zustand es wird von den Eltern auf die Kinder übertragen.

Okularer Albinismus, auch als Nettleship-Falls-Albinismus bekannt, wird durch Veränderungen oder Mutationen verursacht, die das auf dem X-Chromosom befindliche OA1-Gen beeinflussen.

Dieses Gen ist ein membranassoziiertes Protein von Melanosomen, dessen abnormes Funktionieren einen Cluster extrem großer Melanosomen in der Zelle erzeugt.

Diese Anomalie tritt nur bei Männern und solchen auf, die das Gen über die Trägermutter erben.

Eine schwangere Frau, die das Gen trägt, hat eine 50-Wahrscheinlichkeit, dass das männliche Kind mit Augenalbinismus geboren wird.

Okular Albinismus oder Albinismus Nesselfälle

Frauen mit dem AO1-Gen haben möglicherweise eine Färbung hinter dem Auge, aber bei ihnen wird kein Augenalbinismus diagnostiziert, weil Keine Sehstörungen Wegen dieser Anomalie.

Wenn beide Elternteile das Gen haben, kann eine Art von Albinismus auftreten, der als autosomal bekannt ist. In diesem Fall die Wahrscheinlichkeit, mit der das Kind geboren wird autosomaler Albinismus Es ist 25%.

Diese Art von Albinismus betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Symptome

Albinos können Symptome manifestieren, die ihr körperliches Erscheinungsbild beeinflussen und / oder andere, die das Sehen beeinträchtigen. Die Physiker sind:

  • Hautflecken ohne Farbe.
  • Haut und Haar heller als sonst.
  • Mangel an Farbe in den Haaren, der Haut oder der Iris des Auges.

Das erste Symptom, das ein Albino-Auge identifiziert, ist das weiße Wimpern, da es Fälle von Augenalbinismus gibt, bei denen die Person eine dunkle Iris hat.

In Bezug auf die Vision kann dies zu Folgendem führen:

  • Albinismus vom Typ 1 (OA1): betrifft nur die Augen.
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom (SHP): Es wird durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht. Es kann bei einer Blutungsstörung auftreten, genau wie bei Lungen- und Darmpathologien.
  • Okulokutaner Albinismus: Die Albino-Person hat einen Mangel an Farbe in Haar, Haut und Augen und leidet auch an Sehstörungen. Es ist der schwerwiegendste Grad an Albinismus.

unter den visuelle Symptome Was kann Augenalbinismus Typ 1 verursachen?

  • Mangel an Sehschärfe y eingeschränkte Nachtsicht.
  • La stereoskopisches Sehen Es kann begrenzt oder reduziert werden.
  • Nystagmus. Nystagmus ist eine unwillkürliche Bewegung, die hauptsächlich horizontal in den Augen auftritt. Die Bewegung kann für Dritte nicht wahrnehmbar sein. Bei Menschen mit Albinismus-Nesselfällen gewöhnt sich das Gehirn an Bewegung und das Sehen ist statisch.
  • Wenn ja verminderte binokulare Sicht Es kann zu Schielen kommen, die dazu führen können, dass die Person ihre Augen separat benutzt oder Bewegungen mit mangelnder Koordination ausführt.

Weitere KFZ-Pakete Albinismus Symptome, die das Sehvermögen beeinträchtigen sind:

  • Strabismus.
  • Schnelle Augenbewegungen (Nistagmus).
  • Empfindlichkeit gegenüber Licht.
  • Funktionsblindheit.

Diagnose von Augenalbinismus

Es gibt Fälle, in denen der Arzt Albinismus erkennen kann sichtbare Zeichen wie Haare oder Haut. Jedoch Gentests durchführen Dies ist der beste Weg, um zu diagnostizieren, ob Sie an Albinismus leiden oder nicht.

Es ist ratsam zu detaillierte Untersuchung der genetischen Geschichte der betroffenen Personen und ihrer Familien, da dies eine eingehende Analyse liefert, die auch vorschreibt, ob es Nachkommen betreffen kann.

In Bezug auf die Visionkann der Augenarzt a Elektroretinographie, eine Prüfung bestehend aus Messen Sie die elektrische Reaktion von Augenzellen auf Licht.

Diese Zellen sind Teil der Netzhaut. Um diesen Test durchzuführen, müssen Anästhesietropfen aufgetragen werden, um Beschwerden zu vermeiden. In jedes Auge wird dann ein elektrischer Sensor eingesetzt, der die elektrische Aktivität der Netzhaut als Reaktion auf ein flackerndes Licht berechnet, das emittiert wird.

Neben dem bisher Erwähnten gibt es spezielle Tests an Haaren, Haut oder Blut, mit denen spezifische Diagnosen gestellt werden können.

Behandlung

Das erste, was zu beachten ist, ist, dass Albinismus ein chronischer Prozess ist, für den Es gibt keine spezifische Behandlungdas bedeutet das Die geringe Pigmentproduktion oder die anomale Entwicklung des zentralen Sehvermögens kann nicht korrigiert werden.

Es gibt jedoch bestimmte Therapien und Operationen, die zur Verbesserung des Sehvermögens beitragen können von Menschen mit Augenalbinismus.

Im Hinblick auf Haut, Haare und Augen ist es sehr wichtig, sie mit Cremes und Sonnenbrillen vor Sonnenlicht zu schützen. Bei Sehstörungen können jedoch andere Maßnahmen ergriffen werden.

El Verwendung von Brillen Es kann helfen, auftretende Sehstörungen zu korrigieren.

Die Anpassung einiger Gläser mit speziellen Filtern Es kann das Sehvermögen verbessern und die Empfindlichkeit gegenüber Licht oder Photophobie verringern. Die Verwendung einer Sonnenbrille während der Exposition gegenüber ultravioletten Strahlen ist obligatorisch und von großer Bedeutung, um die Augen vor Sonnenlicht zu schützen und größere Komplikationen zu vermeiden.

Es wird dringend empfohlen Diplom Sonnenbrille so dass die Person mit Augenalbinismus mehr Sehkomfort fühlt.

El Die Verwendung von farbigen Linsen hilft auch bei der Behandlung der Lichtempfindlichkeit und sie werden empfohlen, wenn die Person eine Anisometropie aufweist, bei der es sich um die Graduierungsdifferenz von mehr als drei Dioptrien in beiden Augen handelt.

Wenn Albinismus Strabismus verursacht hat, besteht die Möglichkeit, eine Operation, die hilft, das Aussehen der Augen zu verbessern.

Zusammenfassend kann der Augenalbinismus die Sehkraft auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen, und nur der Augenarzt kann die geeignete Behandlung zur Behandlung der Symptome jedes Patienten festlegen.

Einige Personen mit Albinismus haben möglicherweise Anspruch auf finanzielle Unterstützung bei teilweiser oder vollständiger Behinderung, und es ist der Augenarzt, der einen Bericht erstellen muss, damit die Hilfe bei Bedarf verwaltet werden kann.

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Wir sprachen über die Ursachen, Symptome und die Behandlung des Augenalbinismus. Informieren Sie sich hier über diese Pathologie und wie Albinismus das Sehvermögen beeinflusst!
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Área Oftalmológica Avanzada
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