Gegenwärtig können wir über vier Forschungsschwerpunkte sprechen, um die Sehkraft in terminalen Fällen von wiederherzustellen Netzhauterkrankung:

1. La Gentherapie für Retina

1. Implantation und / oder Ersatz von Zellen und Geweben, einschließlich der berühmten Stammzellen

1. Therapie Neuroprotektion
2. La Vision künstlich das kann uns zweifelsohne und kurzum wichtige Befriedigungen bringen.

Vielleicht das erste, Gentherapie für die Netzhaut, ist das neueste und am wenigsten bekannte, daher halten wir es für interessant zu erklären, woraus es besteht und wie sich seine Entwicklung derzeit darstellt. En Área Oftalmológica Avanzada Wir werden Ihnen mehr über diese neue Behandlung erzählen und erklären, wie sie funktioniert, sowie ihre Anwendungen, Fortschritte und Ergebnisse. 

Die Gentherapie bietet neue Perspektiven für die Wiederherstellung des Sehvermögens bei terminalen Netzhauterkrankungen.  

En Área Oftalmológica Avanzada Wir werden Ihnen mehr über diese neue Behandlung erzählen und erklären, wie sie funktioniert, sowie ihre Anwendungen, Fortschritte und Ergebnisse.

Definition von Gentherapie

Das erste, was wir über die sagen werden Gentherapie ist deine Definition. Gentherapie ist eine Reihe von Techniken, die den Transport von DNA/RNA-Sequenzen in (erkrankte) Zielzellen ermöglichen. Sie haben den Zweck, die Funktion bestimmter veränderter Proteine, die die Krankheit verursachen, zu modifizieren, mit dem Ziel, die von ihnen verursachte biologische Störung reversibel zu machen.

Derzeit gibt es weltweit 8 klinische Studien zu erblichen Netzhauterkrankungen, die auf Gentherapie basieren und Adeno-assoziierte virale Vektoren (AAV) verwenden. Der Verabreichungsweg ist subretinal und die Ziele, die erreicht werden sollen, sind: Verbesserung der Lichtempfindlichkeit, Verbesserung von Campoder visuell, Verbesserung der Farbwahrnehmung und Veränderungen in Sehschärfe.

Wie die Gentherapie funktioniert

1997 wurde erstmals das für die Krankheit verantwortliche Gen identifiziert degenerative Netzhautdystrophiegenauer gesagt die ATP-bindendes Kassettentransporter-Gen, Unterfamilie A, Mitglied 4 (ABCA4). Es ist ein großes Gen, das für ein Photorezeptorprotein kodiert, das am Transport von Substraten durch Membranen beteiligt ist.

Bisher wurden ABCR-Mutationen in fünf verschiedenen Mutationen beschrieben: Netzhautentzündung Pigmentosa-, Stab- und Zapfendystrophie, Stargardt-Krankheit, Fundus Flavimaculatus und Makuladegeneration im Zusammenhang mit dem Alter (AMD). In diesem Modell steht der Schweregrad der Krankheit in umgekehrtem Zusammenhang mit der ABCR-Aktivität, sodass die genetische Diagnose die mögliche Folge einer Netzhauterkrankung vorhersagen und eine spezifische visuelle Prognose für jeden Patienten liefern kann. Wir glauben, dass dieser Nutzen auf die anderen genannten Krankheiten hochgerechnet werden kann.

Aktuelle Anwendungen der Gentherapie

Auf dem Jahrestreffen der Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), dem weltweit größten Forum für Augenforschung, wurden wichtige biomedizinische Fortschritte vorgestellt. Innerhalb Gentherapie und ihre aktuellen Anwendungen Stresstherapie StarGen.

StarGen ist eine genbasierte Therapie zur Behandlung der Stargardt-Krankheit. Die Krankheit wird durch eine Mutation im ABCR-Gen verursacht, die zur Degeneration der Photorezeptoren in der Netzhaut und zum Verlust des Sehvermögens führt. Gene werden durch virale Vektoren in das Auge des Patienten eingeführt. Die Mikrochirurgie können wir mit den Techniken der kleinen Invasion und ultrafeinen subretinalen Kanülen durchführen. In der klinischen Phase werden Studien durchgeführt, um die Aktionsprotokolle zu optimieren. Diese Art der Therapie wird bald eine Realität sein, die vielen Patienten helfen könnte, die an einer Veränderung dieses ABCR-Gens leiden.

Es gibt eine andere neuartige Therapie namens Luxusturn, erstmals im Jahr 2021 angewendet. Diese Art der retinalen Gentherapie verwendet einen Wirkstoff, genannt Voretigen Neparvovec, das auf das RPE65-Gen einwirkt. Dieses Gen codiert die Proteine, die dabei helfen, Licht in elektrische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn übertragen werden, um das Bild zu erzeugen. 

Diese Art von Substanz ist genetisch verändertes Virus, das in der Lage ist, das beschädigte REP65-Gen zu ersetzen. Die Therapie dient dazu, dieses Gen wieder zum Laufen zu bringen, falls eine krankheitserregende Mutation vorliegt, die dazu führt, dass das Protein nicht mehr richtig funktioniert. Es wird mit einer Injektion unter die Netzhaut in einer 45-minütigen Behandlung durchgeführt. 

Die Luxturna-Therapie wirkt Behandlung von Netzhautproblemen bei erblichen Dystrophien, einschließlich einiger angeborener Leber-Amaurose und einiger Retinitis pigmentosa. Darüber hinaus muss der Patient ein gewisses Sehvermögen behalten und kann sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen angewendet werden.

Gentherapie für die Netzhaut

La Optogenetik ist ein weiterer vielversprechender und neuartiger Forschungszweig zur Wiederherstellung des Sehvermögens bei stark geschädigter Netzhaut. Normalerweise sind Ganglienzellen nicht lichtempfindlich, Kegel und Stäbchen wandeln Licht in elektrische Signale um, die an das Gehirn gesendet werden, wo sie als Sicht interpretiert werden.

Ganglienzellen spielen eine andere Rolle, sie geben den visuellen Informationen, die von den Stäbchen und Zapfen produziert werden, den letzten Schliff – Feinabstimmung, wenn man so will –, bevor sie ihren Weg ins Gehirn finden. Bei vielen Netzhautdegenerationen, überleben Ganglienzellen noch lange, nachdem die Stäbchen und Zapfen verschwunden sind, was einen neuen Weg eröffnet, um zu versuchen, das Sehvermögen wiederherzustellen. Ist Versuchen Sie, sie zum Laufen zu bringen, obwohl die anderen Neuronen in der Netzhaut nicht aktiv sind.

Fortschritte in der Gentherapie für die Netzhaut

Durch Gentherapie mit assoziierten Adenoviren sind Forscher dazu in der Lage vorgefertigte Proteine ​​wie LiGluR synthetisieren, die es den Ganglienzellen ermöglicht, Licht in elektrische Stimulation umzuwandeln. Damit, kann Senden Sie ein Signal an das Gehirn, damit die Sequenz der visuellen Wahrnehmung eingeleitet werden kann, dh das Sehvermögen wiederhergestellt wird.

Erfolgreiche Ergebnisse der okulären Gentherapie

Diese Fortschritte werden es in Kürze ermöglichen, Patienten mit degenerativen Netzhauterkrankungen zu behandeln, die bisher zur Erblindung verurteilt waren. Ein Licht der Hoffnung öffnet sich, um einen Teil der Vision wiederherzustellen. Im Area Oftalmológica Avanzada Wir verfolgen die Entwicklung dieser neuen Behandlungen und hoffen, sie unseren Patienten so bald wie möglich anbieten zu können. Daher empfehlen wir allen, die an einer der am Anfang dieses Artikels genannten Netzhauterkrankungen leiden, einen Kontrollbesuch bei ihrem Augenarzt Vertrauen oder in unser Zentrum, wenn Sie es für angemessen halten.

zu Besichtigung vereinbaren oder um weitere Informationen anzufordern, besuchen Sie einfach unsere Kontaktseite. Unsere Fachleute werden schnell reagieren und Ihnen bei jeder Anfrage helfen. Warten Sie nicht länger und stellen Sie mit uns Ihre Sehkraft wieder her!