albinisme ocular
El albinisme és un trastorn genètic hereditari que afecta la manera com el cos produeix o distribueix la melanina, el pigment que dóna color a la pell, els cabells i els ulls. Aquesta condició pot donar problemes en la visió.
Hi ha diferents tipus d'albinisme. El albinisme ocular n'és un i es caracteritza per afectar els ulls.
albinisme ocular
El albinisme és un trastorn genètic hereditari que afecta la manera com el cos produeix o distribueix la melanina, el pigment que dóna color a la pell, els cabells i els ulls. Aquesta condició pot donar problemes en la visió.
Hi ha diferents tipus d'albinisme. El albinisme ocular n'és un i es caracteritza per afectar els ulls.
Què és l'albinisme ocular?
L'albinisme ocular és un tipus de albinisme que afecta únicament els ulls, específicament la còrnia i la retina. Les persones amb albinisme ocular presenten color uniforme de pell i cabell, Però, els ulls són d'un color molt caler i les pestanyes solen ser blanques.
L'albinisme ocular pot causar nistagmus, fotofòbia i disminució de l'agudesa visual.
Causes de l'albinisme ocular
El factor hereditari és la principal causa de l'albinisme, és a dir, aquesta condició es transmet de pares a fills.
L'albinisme ocular, també conegut com a albinisme nettleship-falls, és causat per alteracions o mutacions que afecten el gen OA1, ubicat al cromosoma X.
Aquest gen és una proteïna associada a la membrana dels melanosomes el funcionament anormal del qual produeix un cúmul de melanosomes extremadament grans dins de la cèl·lula.
Aquesta anomalia es presenta només en homes i els que hereten el gen per mitjà de la mare portadora.
Una dona embarassada que porta el gen té un 50% de probabilitats que el fill home neixi amb albinisme ocular.
Les dones amb el gen AO1 poden presentar una coloració darrere l'ull, però no se'ls diagnostica albinisme ocular pel fet que no presenten problemes de visió per aquesta anomalia.
Quan tots dos pares tenen el gen, es pot presentar un tipus d'albinisme conegut com a autosomal. En aquest cas la probabilitat que el fill neixi amb albinisme autosomal és de 25%.
Aquest tipus d'albinisme afecta tant homes com dones.
Símptomes
Les persones albines poden manifestar símptomes que afecten el seu aspecte físic i/o altres que afecten la visió. Els físics són:
- Pegats de pell sense color.
- Pell i cabells d'una tonalitat més clara del que és habitual.
- Manca de color als cabells, a la pell oa l'iris de l'ull.
El primer símptoma que permet identificar un ull albí són les pestanyes blanques, ja que hi ha casos d'albinisme ocular en què la persona presenta un iris de color fosc.
Pel que fa a la visió, pot donar lloc a:
- Albinisme ocular tipus 1 (OA1): afecta únicament els ulls.
- Síndrome d'Hermansky-Pudlak (SHP): està causat per un canvi en un sol gen. Pot passar amb un trastorn hemorràgic, exactament el mateix que passa amb les patologies pulmonars i intestinals.
- albinisme oculocutáneo: la persona albina té falta de color als cabells, pell i ulls i, a més, pateix problemes de visió. És el grau d'albinisme més greu.
Entre els símptomes visuals que pot causar l'albinisme ocular tipus 1 trobem:
- Manca d'agudesa visual y visió nocturna limitada.
- La visió estereoscòpica pot ser limitada o reduïda.
- nistagme. El nistagme és un moviment involuntari que es presenta als ulls, majoritàriament de forma horitzontal. El moviment pot ser imperceptible per a tercers. A les persones amb albinisme nettleship-falls el cervell s'acostuma al moviment i la visió és estàtica.
- si hi ha disminució de la visió binocular es pot presentar estrabisme, la qual cosa pot causar que la persona faci servir els ulls per separat o faci moviments amb manca de coordinació.
Altres símptomes de l'albinisme que afecten la visió són:
- Estrabisme.
- Moviments oculars ràpids (nistagmus).
- Sensibilitat a la llum.
- Ceguesa funcional.
Diagnòstic de l'albinisme ocular
Hi ha ocasions en què el doctor pot detectar l'albinisme a través de senyals visibles com és el pèl o la pell. No obstant això, realitzar les proves genètiques és la millor manera de diagnosticar si es pateix albinisme o no.
És aconsellable un estudi detallat de l'historial genètic dels individus afectats i els seus familiars, ja que això proporcionarà una anàlisi en profunditat que dictamini també si pot afectar la descendència.
Pel que fa a la visió, l'oftalmòleg en pot fer una electrorretinografia, un examen que consisteix en mesurar la resposta elèctrica de les cèl·lules de l'ull a la llum.
Aquestes cèl·lules formen part de la retina i per fer aquesta prova s'han d'aplicar unes gotes anestèsiques per evitar molèsties. A continuació, es col·loca un sensor elèctric a cada ull que calcula l'activitat elèctrica de la retina en resposta a una llum parpellejant que s'emet.
A més del que hem esmentat fins ara, també hi ha proves especials del cabell, la pell o la sang que es poden utilitzar per fer diagnòstics específics.
Tractament
El primer que cal tenir en compte és que l'albinisme és un procés crònic per al qual no hi ha un tractament específic, Això vol dir que no es pot corregir la baixa producció de pigment o el desenvolupament anòmal de la visió central.
No obstant això, hi ha certes teràpies i cirurgies que poden ajudar a millorar la visió persones amb albinisme ocular.
Pel que fa a la pell, als cabells i als ulls, és molt important protegir-los de la llum solar a través de l'ús de cremes i ulleres solars. Tanmateix, pel que fa als problemes de visió, es poden prendre altres mesures.
El ús d'ulleres per a la vista pot ajudar a corregir els defectes de visió que es presentin.
L'adaptació d'unes ulleres amb filtres especials pot millorar la visió i reduir la sensibilitat a la llum o fotofòbia. L'ús d'ulleres de sol durant l'exposició als raigs ultraviolats és obligatori i de gran importància per poder protegir els ulls de la llum solar i evitar complicacions més grans.
És molt recomanable graduar les ulleres de sol perquè la persona amb albinisme ocular senti més comoditat visual.
El ús de lents de contacte de colors ajuda també a tractar la sensibilitat a la llum i són recomanats en cas que la persona presenti anisometropia, que és la diferència de graduació de més de tres diòptries als dos ulls.
Quan l'albinisme ha causat estrabisme es pot avaluar l'opció de fer-ne una cirurgia que ajudi a millorar l'aspecte dels ulls.
En conclusió, l'albinisme ocular pot afectar de diferents maneres la salut visual i només el metge oftalmòleg pot determinar quin és el tractament adequat per atendre els símptomes de cada pacient.
Alguns individus amb albinisme poden tenir dret a ajuts econòmics per invalidesa parcial o total i serà l'oftalmòleg qui haurà d'elaborar un informe perquè es puguin gestionar els ajuts si són requerits.
Fotos d'albinisme ocular
