العديد من أمراض العيون وراثية ويبدو بعضها خلقيًا ، منذ الولادة ، بينما يمكن أن يتطور البعض الآخر طوال حياتنا ويضر بصحة البصر بشكل كبير. يعود أصل أمراض العيون الوراثية إلى تشوهات الكروموسومات وتشمل الأكثر شيوعًا ضمور الشبكيةوالتشوهات والمياه الزرقاء وإعتام عدسة العين الخلقي والحول وعمى الألوان.
En Área Oftalmológica Avanzada نحن متخصصون في طب العيون طب العيون للأطفال، لذلك نوضح بالتفصيل ما هي أكثر أمراض العين الوراثية شيوعًا.
أمراض وراثية بالعين
ضمور الشبكية
ال حثل الشبكية هي العديد من الحالات التي تسبب التنكس التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء المعروفة باسم القضبان والمخاريط. هناك أنواع مختلفة من ضمور الشبكية ، ولكن التهاب الشبكية الصباغي هذا هو الأكثر شيوعا للجميع. يصيب هذا المرض خلايا العصا أكثر مسؤولية عن الرؤية المحيطية والرؤية المثالية في المساحات المظلمة ، رغم أنه يمكن أن يتدخل أيضًا في عمل الخلايا المخروطية.
الجلوكوما الخلقي
El زرق هو مرض مهم يحدث عندما تزداد ضغط العين يبدأ في اصابة تدريجيا العصب البصري. و زرق خلقي إنه نادر جدًا وله عبء وراثي يتراوح بين 30٪ و 50٪ من الحالات.
إعتام عدسة العين الخلقي
ال إعتام عدسة العين هي عتامة بلوري وعادة ما تبدأ هذه المعاناة في سن الثالثة عندما تبدأ في التسبب في عدم وضوح الرؤية. تقدم السقوط تقدمية؛ ومع ذلك ، عندما تكون الرؤية البصرية شديدة الشدة ، يوصى بالعمل على إزالة العدسة ووضع عدسة داخل العين. في 40٪ من حالات إعتام عدسة العين الخلقي وهي ناتجة عن أسباب وراثية ويجب معالجتها خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.
الحول الخلقي
قليل من الناس يعرفون أن الحول هو أحد أكثر أمراض العيون الوراثية شيوعًا ، وعندما يكون الأمر كذلك ، يُعرف باسم الحول الوراثي. في الواقع ، عندما يكون هناك تاريخ عائلي للعيون المنحرفة ، فمن المهم إخضاع المولود لـ فحص العيون الكامل. قد يظهر الحول الطفل أثناء الطفولة ويؤثر على 4٪ من سكان العالم من الأطفال.
قصر النظر
قصر النظر هو الخطأ الانكساري الأكثر شيوعًا وهو أيضًا أحد أكثر حالات العين الوراثية شيوعًا. عندما يكون لدى الشخص الحسر قصر البصر ويرجع ذلك إلى حقيقة أن عينه كبيرة جدًا وهذا يسبب تشوهًا في العين قرنية. ال قصر النظر عند الأطفال يحدث عادةً خلال السنوات الست الأولى من العمر ويسبب صعوبة في رؤية الأشياء بعيدة المدى بشكل صحيح. قصر النظر يمكن علاجها نهائيا من خلال عملية قصر النظر بالليزر من سن 18.
الدلتونية العمى اللوني
El عمى الألوان إنه تغيير جيني مرتبط بالكروموسوم X يتسبب في عدم القدرة على ملاحظة الألوان بنغمتها الحقيقية. يحدث هذا الشرط بسبب خلل في الخلايا المخروطية لـ شبكية العينوهي المسئولة عن التفريق بين الألوان الأحمر والأخضر والأزرق.
ما هي الأمراض الأخرى وراثية؟
هناك أمراض وراثية أخرى ، على الرغم من أنها لا ترتبط ببنية العين ، يمكن أن تؤثر بشكل كبير على الصحة البصرية. من بين أهمها السكري والمهق.
مرض السكري واعتلال الشبكية السكري
La مرض السكري إنه مرض وراثي وتنكسية ناتج عن نقص إنتاج الأنسولين أو عن طريق الاستخدام غير المناسب لهذا الهرمون في الجسم. الأنسولين هو المادة المسؤولة عن التحكم في مستويات السكر في الدم. يجب على مرضى السكري السيطرة على نظامهم الغذائي وعلاجهم طبيا للحفاظ على المرض على الهامش وتجنب مضاعفات المرض.
من بين عواقب ضعف السيطرة على مرض السكري ويبرز اعتلال الشبكية السكري. يحدث هذا المرض عندما تتدهور الأوعية الدموية في شبكية العين بسبب الزيادات المستمرة في جلوكوز الدم أو لسنوات عديدة تعاني من مرض السكري. إن اعتلال الشبكية السكري وهو السبب الرئيسي للعمى لدى مرضى السكري من النوع 1 والنوع 2.
Albinismo
El المهق إنه مرض وراثي ناتج عن نقص جسم الإنسان في إنتاج الميلانين ، وهي مادة مسؤولة عن تصبغ الجلد. يحدث هذا المرض عندما تبطئ العيوب الوراثية إنتاج الميلانين أو عندما تمنع انتقاله السليم داخل الجسم.
الأشخاص المصابون بالمهق أكثر عرضة للحول ، فوبيا الضوء y فقدان الرؤية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نوع غريب جدًا من المهق يُعرف باسم نوع المهق العيني نوع 1 (OA1). هذا المرض يؤثر فقط على العيون بسبب غياب تصبغ الشبكية.
مرحباً ، مساء الخير ، أنا هنا أبحث عن إرشادات ونصائح وللتخلص من الكثير من الشكوك! تم تشخيص ابنتي البالغة من العمر 4 سنوات على أنها مصابة بالحول في الخارج! وأخبرني الطبيب أنه لا يوجد حل آخر غير الجراحة! لمحاذاة عينيك! ليس لدي المال لإجراء الجراحة! وأود أن أعرف إذا كان هناك حل آخر لابنتي؟ آمل أن يتمكنوا من إرشادي
عزيزتي بياتريز ،
رداً على استفسارك ، بناءً على نوع الحول الذي تعاني منه ابنتك ودرجة الانحراف ، يمكن اقتراح تصحيح الرؤية باستخدام النظارات. إذا لم يكن مرشحًا للتصحيح بالنظارات ، فمن المعتاد إجراء التصحيح من خلال عملية الحول.
مرحبًا ، مساء الخير ، أتمنى أن أتمكن من توضيح بعض الشكوك واستفدت من هذه الوسيلة. تم تشخيص ابنتي بمرض ليبر الخلقي. أرى أنها تراقب الضوء وتتبعه. أرغب في معرفة العلاج الذي يمكنني اتباعه . ماهي الخيارات التي لدي؟
صباح الخير لويس ،
نحن آسفون جدا لسماع هذا الخبر. المثالي في حالتها هو إجراء تخطيط كهربية الشبكية لمعرفة كيف ترى الضوء ثم زيارة طبيب العيون لاستكشاف حالة عين ابنتها. باستخدام هذه المعلومات ، يمكن إجراء تشخيص أكثر اكتمالاً وما إذا كانت هناك إمكانية لإجراء أي علاج لتحسين الرؤية أم لا. في حالتك ، من الضروري أن تكون قادرًا على إجراء فحص وجهًا لوجه لتقييم حالتك.
الأمم المتحدة سالودو،