مرض ليبر
La اعتلال الأعصاب البصري الوراثي لدى ليبر هو الأمراض التنكسية التي تضر العصب البصري باستمرار.
هذا المرض يصيب المزيد من الرجال بين 18 و 35 سنة ومعترف به من قبل أ فقدان مفاجئ للرؤية المركزية الذي يحدث في كلتا العينين ويتسبب عن طفرة وراثية في الحمض النووي للميتوكوندريا ، والتي تنتقل عن طريق الأم.
العمر الذي تظهر فيه أعراض مرض ليبر والطفرة التي يحملها المريض هي عوامل تؤثر بشكل مباشر على تطور الحالة.
مرض ليبر
La اعتلال الأعصاب البصري الوراثي لدى ليبر هو الأمراض التنكسية التي تضر العصب البصري باستمرار.
هذا المرض يصيب المزيد من الرجال بين 18 و 35 سنة ومعترف به من قبل أ فقدان مفاجئ للرؤية المركزية الذي يحدث في كلتا العينين ويتسبب عن طفرة وراثية في الحمض النووي للميتوكوندريا ، والتي تنتقل عن طريق الأم.
العمر الذي تظهر فيه أعراض مرض ليبر والطفرة التي يحملها المريض هي عوامل تؤثر بشكل مباشر على تطور الحالة.
ما هو اعتلال الأعصاب البصري الوراثي أو LHON؟
مرض ليبر هو حالة وراثية y انحلال عصبي أضرار العصب البصري والسبب فقدان الرؤية المركزية أو العمى. هذه الحالة هي جزء من الأمراض المعروفة باسم الأمراض النادرة ، وعادة ما تظهر في الرجال أكثر من النساء.
La فقدان الرؤية الناجمة عن الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر هو مفاجئ وهذا هو ثنائي، وهذا هو ، يبدو في كلتا العينين. يمكن أن يحدث انخفاض في الرؤية في نفس الوقت أو مع فاصل زمني من أسابيع أو أشهر بين عين وأخرى.
يمكن التعرف على وجود مرض ليبر عندما يرى المرضى سكتوما مركزية ويتطور تدريجيا حتى يستقر. اعتمادا على حجم الورم العصبي ، فإنه ينتج درجة أكثر حدة من العمى.
فقدان البصر التام غير شائع في المرضى الذين يعانون من مرض ليبر.
علم الوراثة كسبب لضمور ليبر البصري
ليبر هو اعتلال الأعصاب البصري الوراثي المرض الناجم عن الطفرة الوراثية للحمض النووي الميتوكوندريا وراثة فقط من قبل الأم.
ام مع الجين سوف ينقل المرض لجميع أطفالهم من الذكور والإناث. ومع ذلك ، فقط النساء سوف ينقلن المرض إلى ذريتهم.
تحدث أكثر من 90٪ من طفرات LHON في مواضع 11778 أو 3460 أو 14484 وكلها تنتج تعديلات في جينات MT-ND1 و MT-ND4 و MT-ND6 من السلسلة I المعقدة من سلسلة الجهاز التنفسي الميتوكوندريا.
لكن ليس كل الأفراد الذين لديهم طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا يصابون بالمرض.
الأعراض الرئيسية
يبدأ مرض ليبر دون ألم ، والأعراض الرئيسية هي فقدان الرؤية في كلتا العينين.
يفقد 95٪ من الأشخاص الذين يعانون من اعتلال الأعصاب البصري الوراثي لدى Leber بصرهم قبل عصر 50.
الكثير أعراض مرض ليبر هي:
- عدم وضوح الرؤية، تكتل الرؤية المركزية التي تحول دون تقدير التفاصيل في الأشياء.
- انخفاض الرؤية المركزية يمنع الأنشطة اليومية مثل القراءة أو التعرف على الوجوه أو القيادة.
- عتمة بسبب العجز في الرؤية المركزية التي قد تظهر في جampأو بصريًا كنقطة مظلمة (ورم scotoma إيجابي) أو ثغرة مرئية عند نقطة التثبيت المركزية التي تجعل المريض لا يرى شيئًا على الإطلاق.
- فقدان حدة البصر الذي يمنع أداء الإجراءات بسيطة مثل الاعتماد على الأصابع.
- ضمور العصب البصري الثنائي مما يقلل من جampأو البصرية ويسبب رؤية مبهمة.
- صعوبة تقدير التفاصيل، والألوان ينظر تلاشى.
- العمى العميق والدائم أو ، على النقيض من ذلك ، التحسن في الرؤية المركزية.
في بعض حالات مرض ليبر ، يمكن أن تحدث الأعراض العصبية هذا جدا مماثلة لتلك التي التصلب المتعدد:
- الاعتلال العصبي المحيطي.
- رعاش الوضعي.
- اعتلال عضلي أو المرض الذي يؤثر على أداء الجسم ونغته العضلية.
- اضطرابات الحركة أو ترنح ، وفقدان تنسيق الحركات.
- حركات العضلات المتكررة.
- الاضطراب العقلي المعروف باسم التهاب الدماغ يمكن أن يسبب سوء تنسيق حركات الساقين والذراعين.
علاج مرض ليبر
اليوم، لا يوجد علاج نهائي لمرض ليبر.
يتم إجراء العديد من الدراسات التي يتمثل هدفها الرئيسي في إيجاد علاج فعال للاعتلال العصبي الوراثي لدى ليبر.
الناس مع هذا المرض يجب أن يحضره طبيب عيون وطبيب أعصاب يعالج الأعراض العصبية.
استخدام النظارات والعدسات اللاصقة يشرع لتحسين فقدان البصر الناجم عن مرض ليبر. ينصح أيضا لا تستهلك الكحول أو التبغ، لأن هذه المواد المشاركة في عملية أكسدة الميتوكوندريا.
